발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형개요TRAF7 유전자의 변이로 발생하는 질환으로, 안면기형, 손발기형, 심기형, 발달지연 등을 보입니다. 상염색체 우성 유전으로 나타나며, 일부 환자는 발작과 안구, 청각 이상이 있을 수 있습니다.원인TRAF7 유전질병관리청2020. 1. 1.조회 104
11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증개요11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(distal trisomy 11q)은 11번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으나 여성에게서 더 많이질병관리청2020. 1. 1.조회 178
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손개요4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체 장완(q arm)의 말단 부분인 4q34 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다. 발달 지연과 학습장애, 구질병관리청2020. 1. 1.조회 79
17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 165
결절성 경화증2025 데이터로 본 결절성경화증 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 결절성경화증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 결절성경화증 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 11
신경섬유종증 1형, 누난 증후군신경섬유종증 1형 닮은 꼴: 왓슨 증후군과 누난 증후군밀크커피색 반점, 피부 접합부의 주근깨 등 신경섬유종증 1형의 전형적인 증상은 없는 편이지만, 기타 다른 증상을 동반하는 경우가 있습니다. 바로 신경섬유종증 1형의 하위 유형으로 여겨지는 왓슨 증후군Watson S뉴스2021. 11. 18.조회 706
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원뉴스2022. 10. 25.조회 990
엔젤만 증후군2025 데이터로 본 엔젤만증후군 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 엔젤만증후군에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 이번 연구와 설문조사를 진행했습니다. 이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 국내 대표 엔젤만증후군 환자 #치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 20
신경섬유종증안면 기형: 외모 때문에 카페에서 쫒겨난 남성 - BBC News 코리아아밋 고스는 어른이 된 지금도 여전히 차별과 학대를 겪고 있지만, 자신의 모습을 받아들이고 현재는 동기부여 연설가로 활동하고 있다. BBC News 코리아2025. 5. 20.조회 11
선천성 풍진 증후군완주군, 신혼부부 여성 대상 풍진 항체검사·예방접종 지원 - 하이뉴스완주군은 건강하고 안전한 임신을 지원하기 위해 신혼 및 예비부부 여성을 대상으로 풍진 항체검사와 예방접종 지원사업을 추진한다고 오늘 밝혔다.풍진은 발열, 발진, 림프절염을 동반하는 급성 바이러스성 질환으로, 임신 초기 산모가 감염될 경우 태아에게 심장 기형, 청력 손실, 백내장 등 선천하이뉴스2025. 9. 6.조회 0
선천성 심장차단작은 심박조율기가 아기 심장을 안전하게 안정시킵니다유럽의 의료 연구에 따르면, 작은 심박조율기가 아기들의 심장을 안전하게 안정시키는 데 효과적이라고 합니다. 이 기술은 아기들의 심장 건강을 개선하고, 심장 관련 문제를 가진 신생아들에게 새로운 희망을 제공합니다.뉴스2025. 3. 7.조회 0
전신 경화증자가면역 질환을 가진 여성, 심장 관련 사망 위험 증가FOX 28 Spokane에 따르면, 자가면역 질환을 앓고 있는 여성들은 심장 관련 사망의 위험이 더 높다는 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구는 자가면역 질환이 심장 건강에 미치는 영향을 강조하고 있습니다.FOX 28 Spokane2025. 5. 20.조회 9
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 399
시신경척수염 범주질환, 다발성 경화증제17회 세계 다발성경화증의 날 행사 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 다가오는 2025년 5월 17일(토)은 '제17회 세계 다발성경화증의 날'입니다. 한국다발성경화증협회에서는 질환에 대한 인식을 개선하고, 환자와 가족, 의료진이 모여 소통할 수 있도록#행사#환자 지원2025. 5. 13.조회 38
전체 질환레어노트 임상시험 업데이트 안내레어노트 임상시험 정보, 한 단계 더 업그레이드됩니다 암 및 희귀질환 환우분들께 더 정확하고 다양한 임상시험 정보를 제공하기 위해 2025년 8월 4일, 레어노트 임상시험 서비스가 대폭 업그레이드됩니다. 1. 임상시#환자 지원2025. 7. 29.조회 501