면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하디죠지 증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 59
인두낭 증후군디죠지증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 25
디죠지 증후군디죠지증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 104
흉선성 림프조직무형성디죠지증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 48
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 346
사르코이드증사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 145
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 1차 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차 설문 기간 | 2023.11.30. #환자 이야기2024. 1. 24.조회 122
중증 근무력증중증 근무력증 치료제 최신 소식 모음 | 2023년 11월 3~4주중증 근무력증 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 11월 중순부터 11월 마지막 주까지 발표된 소식을 한눈에 모아 정리해 보았습니다. 한눈에 보는 11월 3~4주차 중증 근무력증 뉴스 1. 흉선 절제술과 중증#치료와 관리2023. 12. 5.조회 145
사르코이드증육아종성 문신 반응과 포도막염을 동반한 사르코이드증Nature.com에 따르면, 사르코이드증 환자에게서 육아종성 문신 반응과 포도막염이 동시에 발생한 사례가 보고되었습니다. 이 연구는 사르코이드증의 복잡한 면모를 이해하는 데 기여할 수 있습니다.Nature2025. 3. 6.조회 4
뇌전증우울증을 동반한 간질 환자에서 감소된 신경영양인자와 모노아민 신경전달물질연구에 따르면, 우울증을 동반한 간질 환자들은 혈청 신경영양인자와 모노아민 신경전달물질의 수치가 감소되어 있는 것으로 나타났습니다. 이는 간질과 우울증의 상관관계를 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.Frontiers2024. 11. 6.조회 9
피부근염피부에 '이 증상' 생기고, 6개월 만에 사망… 암 신호였다고?피부에 가려움을 동반한 발진 증상이 나타나 병원을 찾은 50대 여성이 이후 암을 발견했지만 6개월 만에 사...뉴스2025. 3. 5.조회 4
피부근염급속 진행성 간질성 폐질환에 대한 토실리주맙 치료 성공 사례항-MDA5 양성 소아 피부근염을 동반한 급속 진행성 간질성 폐질환에 대해 토실리주맙 치료가 성공적으로 이루어진 사례 보고와 문헌 검토가 발표되었습니다.Frontiers2024. 12. 26.조회 8
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 366
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49