엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍X-연관 림프증식성 질환개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이질병관리청2020. 1. 1.조회 20
X-연관 림프증식성 질환X-연관 림프증식성 질환개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이질병관리청2020. 1. 1.조회 68
단핵탐식세포의 조직구증혈구탐식성 림프조직구증개요Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH, 혈구탐식성 림프조직구증후군)은 조직구증식증의 일종으로 단구(monocyte)/대식세포(macrophage)의 증식을 보이는 제 2 군 랑게질병관리청2020. 1. 1.조회 73
가족성 혈구탐식세망증혈구탐식성 림프조직구증개요Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH, 혈구탐식성 림프조직구증후군)은 조직구증식증의 일종으로 단구(monocyte)/대식세포(macrophage)의 증식을 보이는 제 2 군 랑게질병관리청2020. 1. 1.조회 62
랑게르한스세포 조직구증식증랑게르한스세포 조직구증식증 리포트 1차설문 기간 | 2023년 11월~2023년 12월설문 대상 | 랑게르한스세포 조직구증식증 환자·보호자 29명 조직구증식증 환자모임 과 레어노트 팀은 국내 랑게르한스세포 조직구증식증(Langerhans cell hi#환자 이야기2024. 3. 28.조회 118
크론병크론병 연구 소식 모음 | 2023년 상반기 레어노트는 크론병 치료제 임상시험 소식 외에도, 치료법이나 관리 방법에 대한 연구 소식이 있으면 함께 전해 드리고 있어요.올해 상반기에 발표된 국내와 해외 뉴스 중, 치료법이나 관리 방법에 관련된 소식을 모아 봤#치료와 관리#치료와 관리2023. 11. 14.조회 259
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급#정책#치료와 관리2024. 2. 7.조회 342
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 262
