단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군개요펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군은 호중구의 핵을 적절하게 분획할 수 없는 양성 유전질환입니다.상염색체 우성 유전을 하며, 아령모양의 이분엽의 핵을 가지고 거칠게 뭉쳐진 염색질을 가진 특징적인 호중구를 가지질병관리청2020. 1. 1.조회 30
색소실조증색소실조증개요색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다. 대부분 여아에서 발생하고 눈, 치아, 중추신경계의 발달이상이 동반되며 특징적인 피부소견을 보입니다.19질병관리청2020. 1. 1.조회 127
보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군개요발달 지연, 지적 장애 및 시신경 위축으로 인한 시력 저하가 특징인 상염색체 우성 유전 질환입니다. 원인NR2F1 유전자의 돌연변이증상모든 환자에서 심각한 시력 저하를 보이며 이는 시신경 위축, 시신경 저형성 또질병관리청2020. 1. 1.조회 77
볼프람 증후군볼프람 증후군개요볼프람 증후군(Wolfram syndrome)은 제 1형 당뇨병, 시신경 위축, 중추성 요붕증, 감각신경성 난청을 특징으로 하며 DIDMOAD(Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus,질병관리청2020. 1. 1.조회 84
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원뉴스2022. 10. 25.조회 990
시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 시신경척수염 범주질환과 관련된 소식이 많았는데요. 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요. 7월 소식 리툭시맙 치료, 이를수록 장기 예후 향상시켜(7/26) #치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 31.조회 160
전체 질환신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제뉴스2023. 11. 30.조회 1.3천
전체 질환2023 세계 눈의 날 안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 매년 10월 둘째 주 목요일은 세계보건기구에서 지정한 '세계 눈의 날(World Sight Day)'이에요. 전 세계적으로 눈 관련 질환이 증가하면서 그 중요성이 점점 강조되고 있는#치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 597
우성 시신경위축시신경 위축: 배경, 병태생리학, 역학시신경 위축에 대한 배경, 병태생리학 및 역학에 관한 정보를 제공합니다. 이 질환은 시신경의 손상으로 인해 시력 손실을 초래할 수 있으며, 다양한 원인과 발병 기전을 가지고 있습니다.뉴스2025. 3. 14.조회 3
스타가르트병Ocugen의 지리적 위축 및 스타가르트 유전자 치료, EMA로부터 긍정적 의견 획득Ocugen의 지리적 위축 및 스타가르트 유전자 치료가 유럽 의약품청(EMA)으로부터 긍정적인 첨단 치료 의약품(ATMP) 의견을 받았습니다. 이는 해당 치료법이 유럽 시장에 진입할 가능성을 높이며, 관련 질환을 앓고 있는 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 수 있습니다.CGTlive™2025. 3. 8.조회 13
척수성 근위축근육 위축 질환 조명포트 아란사스 사우스 제티에서 근육 위축 질환에 대한 기사를 다루었습니다. 이 질환은 근육의 점진적인 소실을 특징으로 하며, 환자들에게 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.Port Aransas South Jetty -2025. 8. 26.조회 6
중증 근무력증[뉴스더보이스 다국적제약 단신 - 6월 4주차]한국아스트라제네카대한결핵협회·마이허브 손잡고 ‘폐건강 체크버스’ 캠페인 시작한국아스트라제네카(대표이사 전세환)는 27일 서울 코엑스 광장에서 ‘폐건강 체크버스’ 캠페인 출범식을 개최했다고 밝혔다.이번 캠페인은 인공지능(Artificial Intelligence, AI) 기반의 흉부 엑스레이 촬영이 가능한 버스를 전국적으로 운영해, 인지하지 못했던 폐 결절을 조기에 발견할 수 있도록 돕는 것을 목표로 한다. 그동안 ‘폐암이 사망 원인이 되지 않는 세상’을 만들기 위해 다양한 노력을 기울여 온 한국아스트라제네카는 이번 캠페인을 위해 대뉴스더보이스헬스케어2025. 6. 29.조회 4
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 399
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 54
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 430
전체 질환레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 5.4.27 업데이트부터 위암, 유방암, 전립선암, 방광암 등 주요 암은 물론, 신장, 면역, 혈액 질환까지, 레어노트의 서비스를 더 넓은 질환군에서 이용하실 수 있게 됩니다. #환자 지원#치료와 관리2025. 4. 16.조회 109