난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군의 원인, 빈도, 유전난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군(MEGDEL syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 몇 가지 특MedlinePlus2024. 6. 28.조회 0
난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군개요MEGDEL 증후군은 임상적으로 3-메틸글루타코닉 산뇨, 정신 운동 지연, 근육 긴장 저하, 감각신경성 난청 및 뇌 자기공명영상에서 리이 (Leigh) 유사 병변을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 국내 질병관리청2020. 1. 1.조회 16
라이신 및 하이드록시라이신 대사장애라이신 및 하이드록시라이신 대사장애개요라이신 및 하이드록시라이신 대사장애(Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism)에 해당하는 질환에는 글루타르산뇨증, 하이드록시라이신혈증, 고라이신혈증 등이 포함됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 39
리이병아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 84
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 127
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 286
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 280
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
주버트 증후군Joubert 증후군 21형 사례 보고Joubert 증후군(JS)은 드문 상염색체 열성 신경발달 장애로, 선천적인 중뇌-후뇌 이상과 다양한 임상 증상을 특징으로 합니다. 이 기사에서는 CSPP1 유전자 변이에 의해 발생한 소두증, 발작, 발달 지연 및 언어 퇴행을 동반한 Joubert 증후군 21형 사례를 설명합니다.Frontiers2024. 7. 1.조회 2
선천성 단장 증후군아이언우드 장질환 치료제 임상 3상 주목표 달성[의약뉴스] 미국 제약기업 아이언우드 파마슈티컬스(Ironwood Pharmaceuticals)가 장질환 치료 신약 후보물질의 임상 3상 시험에서 주요 목표를 달성했지만 일부 목표는 달성하지 못했다고 밝혔다.아이언우드는 장부전을 동반한 단장 증후군(SBS-IF) 성인 환자의 비경구 영양 지원(PS) 의존 감소를 위해 주 1회 피하 투여하는 아프라글루타이드(apraglutide)의 유효성과 안전성을 평가한 주요 임상 3상 시험 STARS에서 긍정적인 톱라인 결과가 도출됐다고 29일(현지시각) 발표했다.장부전을 동반한 단장 증후군은 희의약뉴스2024. 5. 13.조회 3
리이병배아·태아 유전자검사 질환 확대…200개→209개 < 복지부 < 정책·행정 < 기사본문[의학신문·일간보사=이승덕 기자]보건복지부는 배아·태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 기존 200개에서 209개까지 늘렸다고 12일 밝혔다.복지부는 그간 유전질환이 있는 가계, 관련 전문가 등의 요청을 검토하여 2009년부터 2022년까지 5차례의 고시 개정을 통해 배아 또는 태아 대상 유전자검사 질환을 63개에서 200개로 확대해왔다.이번 고시 일부개정안에는 9개 질환이 추가됐는데, 린치 증후군을 비롯해 △뇌석회화를 동반한 Rajab 간질성 폐질환 △치사성 다발성 익상편 증후군 △에스코바 증후군 △HLRCC 신장암 △H의학신문2024. 5. 13.조회 3
다발골수종vcd 병용요법, 아밀로이드증 동반한 다발골수종 1차에도 급여아밀로이드증을 동반한 다발골수종 환자에게 이른바 VCD요법(보르테조닙/ 사이클로포스파미드/ 덱사메타손 3제요법)을 1차 치료제로 사용할 수 있도록 급여기준이 변경된다.또 급성림프모구백혈병 치료제 엘-아스파라기나제(에르위나제주) 투여를 위한 과민성 등급이 현 '3등급 이상'에서 '2등급 이상'으로 확대된다. 건강보험심사평가원은 '암환자에게 처방·투여하는 약제에 따른 공고 개정(안)'을 23일 공개하고 오는 26일까지 의견을 듣는다. 시행예정일은 5월1일이다.공고내용을 보면, 먼저 '기타암(아밀로이드증)에 '보로테조밉 + 사이클로포스파뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 13