당원병글리코젠축적병개요O형 당원축적병 글리코겐합성효소(glycogen synthase, GS) 결핍은 간의 글리코겐의 축적 보다는 합성에 장애가 있는 질환이지만 당원축적병과 같이 저혈당의 증상을 나타내는 드문 질환입니다. 저혈당이 나질병관리청2020. 1. 1.조회 72
폼페병심장글리코젠증개요심장글리코젠증(Cardiac glycogenosis)은 당원(글리코겐) 분해시 필요한 효소들의 결핍으로 인해 장기내 비정상적인 당축적으로 발생하는 질환입니다. 특히 글리코겐증 II형으로도 알려진 폼페병과 선천적 질병관리청2020. 1. 1.조회 95
글리코젠축적병 1b형 A당원축적병 Ib형개요글리코겐은 포도당으로 구성되어 있는 고분자 물질로서 거의 모든 조직에 존재하며 간과 근육조직에 가장 풍부하게 존재한다. 여기서 글리코겐은 에너지 저장원으로 포도당을 제공하며 해당 작용의 중간물질로 작용한다. 글리질병관리청2020. 1. 1.조회 47
폰기에르케병폰기에르케병개요포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)는 탄수화물의 주요 저장 형태인 글리코겐을 포도당(Glucose)으로 변환시키는데 필요한 효소이며, 이 효소가 부족하게 되면 많은 양의 글리코겐이 간질병관리청2020. 1. 1.조회 51
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 478
다발골수종다발골수종 치료제 소식 모음 | 2023년 11월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '다발골수종'은 혈액암의 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 171
파브리병파브리코리아 소개 파브리코리아는 파브리병 환자와 보호자의 행복한 삶을 돕기 위해 다방면으로 노력하고 있습니다. 주요 활동은 크게 복지증진 지원사업, 인식개선 제고사업, 환우권익 증진사업으로 나뉩니다. 복지증진 지원사업에는 환우#환자 지원2022. 1. 25.조회 60
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 396
신경섬유종증 1형한국az, 신경섬유종증 질환 인식 제고 행사 진행한국아스트라제네카(대표이사 사장 김상표)는 '세계 신경섬유종증 인식의 날(World Neurofibromatosis Awareness Day)'을 맞아 임직원을 대상으로 국내 신경섬유종증 환자를 응원하는 'Twinkling a Light for NF-1 캠페인'을 진행…메디파나 뉴스2024. 10. 20.조회 36
