안녕하세요, 레어노트 팀입니다.
레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다.
2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요. 이에 따라 레어노트에서도 희귀질환 목록을 업데이트했으며, 이번 변경으로 등록된 희귀질환이 총 1,130개로 늘어났습니다.
새롭게 지정된 희귀질환 목록은 질병관리청 공지사항에서 확인하실 수 있습니다. 자세한 내용은 아래 링크를 통해 확인해 보세요. ➡️ <a href="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/infNoti/selectAnnFrmDetail.do?menu=G0100&amp;pageIndex=&amp;schNtbdCcd=01&amp;ntbdSno=898&amp;schGubun=tit&amp;schText=" target="_new" rel="noopener">질병관리청 공지사항 바로가기</a>
기존에 레어노트에서 미지원 질환으로 이용하시던 분들 중 이번에 추가된 66개 희귀질환에 해당하는 환자와 보호자분들께서는 아래 기능을 활용하실 수 있습니다.
<ul>
<li class="v3-editor-content-paragraph">마이페이지에서 내 질환 설정을 통해 새롭게 질환을 등록하실 수 있습니다.</li>
<li class="v3-editor-content-paragraph">콘텐츠 탭 상단의 질환명 기능을 통해 관심 있는 질환을 추가하거나 정보를 확인하실 수 있습니다.</li>
</ul>
앞으로도 더 유용하고 신뢰할 수 있는 정보를 제공하기 위해 노력하겠습니다. 레어노트를 늘 이용해 주셔서 감사합니다.
레어노트 팀 드림
<hr class="v3-editor-content-line" />
[붙임] 66개 신규 희귀질환 리스트 
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>이완불능증</li>
<li>손발바닥농포증</li>
<li>선천성 이상각화증</li>
<li>AGO1 관련 발달지연</li>
<li>ASH1L 관련 지적발달장애</li>
<li>AUTS2 관련 장애</li>
<li>CACNA1E 관련 장애</li>
<li>CAMK2A 관련 질환</li>
<li>CYFIP2 유전자 돌연변이</li>
<li>DDX6 관련 장애</li>
<li>DEAF1 관련 장애</li>
<li>EEF1A2 관련 장애</li>
<li>FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애</li>
<li>GABRB3 관련 장애</li>
<li>GJB2 관련 감각신경성 난청</li>
<li>GNB2 관련 장애</li>
<li>HNF1B 유전자 돌연변이</li>
<li>HUWE1 관련 장애</li>
<li>MEIS2 관련 장애</li>
<li>MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증</li>
<li>MYT1L 관련 장애</li>
<li>NSUN2 관련 발달지연</li>
<li>POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애)</li>
<li>PRR12 관련 신경-눈 증후군</li>
<li>RERE 관련 장애</li>
<li>SLC6A5 관련 병적놀람증</li>
<li>SOX2 관련 장애</li>
<li>SYNGAP1 관련 지적장애</li>
<li>TAF1 관련 장애</li>
<li>TAOK1 관련 지적 장애</li>
<li>TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연</li>
<li>TFE3 연관 신경발달 장애</li>
<li>TLK2 관련 지적장애</li>
<li>TMEM106B 유전자 돌연변이</li>
<li>TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애</li>
<li>TRIP12 관련 질환</li>
<li>UBTF 관련 신경변성</li>
<li>ZSWIM6 관련 신경발달 장애</li>
<li>다발계통의 평활근 기능이상 증후군</li>
<li>레이노-클라스 증후군</li>
<li>리-프라우메니 증후군</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76</li>
<li>보리우-보이콧-이네스 증후군</li>
<li>부라티-하렐 증후군</li>
<li>소아성 폴립증 증후군</li>
<li>시프림-히츠-바이스 증후군</li>
<li>여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애</li>
<li>오도널-루리아-로단 증후군</li>
<li>저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군</li>
<li>지적발달장애, X 연관 증후군 14</li>
<li>지적발달장애 보통염색체 우성 23</li>
<li>지질단백질 라이페이스 결핍</li>
<li>칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군</li>
<li>청-얀선 증후군</li>
<li>페르헤이 증후군</li>
<li>폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상</li>
<li>푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군</li>
<li>프레이저 증후군</li>
<li>피서르스-보드머 증후군</li>
<li>후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군</li>
<li>1번 염색체 장완의 결손 증후군</li>
<li>4번 염색체 장완의 중복 증후군</li>
<li>7번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>10번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>X염색체 단완의 중복 증후군</li>
</ol>

라티-하렐 증후군 소아성 폴립증 증후군 시프림-히츠-바이스 증후군 여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애 오도널-루리아-로단 증후군 저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군 지적발달장애, X 연관 증후군 14 지적발달장애

레어노트 신규 희귀질환 추가 안내

정책

<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2024-10-31/10b9e7aa-b888-41e6-985f-8b5d859efcc6" alt="" width="100%" />
<ul class="v3-editor-content-link">
<li><a href="https://forms.gle/Ew943zVgyrNCV3Qv6">세미나 사전 신청하러 가기</a></li>
</ul>
안녕하세요. 레어노트 팀입니다.
레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다.
많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주세요!
 
일시 11월 22일(금) 오후 4시~오후 5시(1시간)
대상
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>대마 오일에 대해 궁금하신 분</li>
<li>드라베 증후군 아이가 있는 부모님</li>
<li>레녹스-가스토 증후군 아이가 있는 부모님</li>
<li>약물 치료에도 발작이 계속되는 아이가 있는 부모님</li>
</ul>
 
참여 방법
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>아래 '사전 신청하러 가기'를 통해 11/20(수)까지 신청 *신청 시, 질문 내용을 작성해 주시면 당일 Q&amp;A 세션을 통해 답변해 드려요!</li>
<li>11/22(금) 세미나 당일, 문자 발송되는 참여 링크로 접속</li>
</ol>
<div class="v3-editor-content-cta-mail">
<div>
<h4>소아 뇌전증 의학 정보 온라인 세미나 나도 참여하고 싶다면?</h4>
<a href="https://forms.gle/Ew943zVgyrNCV3Qv6" target="_blank" rel="noopener">사전 신청하러 가기</a></div>
</div>

 세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주

소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)

행사

환자 지원

<img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2024-10-31/4a6c376b-e25b-4223-a9dd-3042eb71fca2" alt="" width="100%" />
 
안녕하세요..
경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다.
무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심 있는 분은 누구나 참석 가능합니다.
이번 강좌에서는 의학유전학, 소아내분비, 소아신경, 이비인후과, 재활의학, 치과 교수님들을 모셔 코핀-로우리 증후군에서 생길 수 있는 증상과 치료 및 관리법에 대해 강의합니다. 의료진에게 직접 궁금한 내용을 묻고 답변을 들을 수 있는 질의 응답 시간도 마련되어 있으니 관심 있는 분들의 많은 참석 바랍니다.
○ 행사명 : 희귀질환 교육세미나 및 환우모임 (코핀-로우리 증후군) ○ 일 시 : 2024. 11. 15. (금) 14:00-18:00 ○ 장 소 : 양산부산대학교병원 재활병원 B1층 강당 ○ 신청방법 : ~11/13일 까지 포스터의 QR코드 또는 아래의 링크로 접속하여 신청서를 제출해주세요. <a href="https://forms.gle/Xdu6eanPYuj951yp6" target="_blank" rel="noopener noreferrer" data-saferedirecturl="https://www.google.com/url?q=https://forms.gle/Xdu6eanPYuj951yp6&amp;source=gmail&amp;ust=1730443397928000&amp;usg=AOvVaw36TcO7A5kvk5FzvMe-2a1N">https://forms.gle/Xdu6eanPYuj951yp6</a> ○ 문의: 양산부산대학교병원 희귀질환센터 055-360-3728
세부 프로그램은 포스터 내용 참조 부탁드립니다.
감사합니다.

   안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심

코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임

<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2025-06-05/87cd2754-cf1d-4f77-a696-3289eeea5fe0" alt="" width="100%" />
안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다.
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장·저성장 증후군 공개강좌"</li>
<li>일시 : 25. 8. 22(금) 오후 2시 ~ 4시 50분</li>
<li>장소 : 서울대학교어린이병원 지하 1층 제일제당홀 (오프라인 진행)</li>
<li>참여 방법: 아래의 "등록하러 가기"를 통해 사전 등록 폼 작성 후 제출</li>
<li>사전등록기간 : ~25. 8. 21(목)까지</li>
</ul>
이번 오프라인 공개 강좌를 통해 유전성 과성장, 저성장 증후군과 관련된 질환을 갖고 계신 환자와 가족분들이 큰 도움 받으시길 바라며, 오는 9월 말에 3회차 희귀혈액질환에 대한 웨비나도 개최 예정 중이니 많은 관심과 참여 부탁드립니다.
<div class="v3-editor-content-cta-mail">
<div>
<h4>사전 등록 폼 작성 후 공개 강좌에 참여해 보세요! </h4>
<a href="https://forms.gle/JG8icMXovaPj5K7eA">등록하러 가기</a></div>
</div>

  안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장

소식

레어노트 신규 희귀질환 추가 안내

소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)

코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임

서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최