전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 뉴스2022. 12. 7.조회 1.6천
연골형성장애성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 신경근육긴장, 근긴장장애, 근긴장 디스트로피, 선천성 이상근긴장증, 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증, 거짓근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 630
원위성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근디스트로피, 두셴 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 538
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러뉴스2023. 12. 12.조회 329
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는뉴스2022. 11. 21.조회 1.3천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 뉴스2022. 10. 12.조회 1.6천
단순 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군, 치사성 수포성 표피박리증수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 224
랑게르한스세포 조직구증식증랑게르한스세포 조직구증식증 리포트 1차설문 기간 | 2023년 11월~2023년 12월설문 대상 | 랑게르한스세포 조직구증식증 환자·보호자 29명 조직구증식증 환자모임 과 레어노트 팀은 국내 랑게르한스세포 조직구증식증(Langerhans cell hi#환자 이야기2024. 3. 28.조회 121
DNM1 유전자 관련 뇌병증, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 소발작 뇌전증 지속상태, 엔젤만 증후군, CDKL5 관련 장애, 복합부분 뇌전증 지속상태, 뇌전증, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 웨스트 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 대발작 뇌전증 지속상태, 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 270
