소아암 희귀질환지원사업단과 함께하는 결절성경화증 공개 강좌 - 1회차안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 금번 소아암·희귀질환지원사업단과 저희 레어노트는 '결절성경화증 어떻게 진단하나요?' 라는 주제의 온라인 세미나를 진행하였습니다. 참석하지 못하신 분들과 다시 한 번 보고 싶으신 분들#행사,#환자 지원2025. 7. 15.조회 49
2025 데이터로 본 결절성경화증 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 결절성경화증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 결절성경화증 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이#치료와 관리,#환자 지원2025. 7. 7.조회 21
희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대 지오영 물류센터로 보는 희귀의약품 유통과 품질 관리 국내에서 증가하고 있는2024. 4. 18.조회 778
주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 셋째 주 레어노트에서 2월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 셋째 주 소식 한눈에 보기 질병관리청, 희귀질환자 의료비 지원사업 확대 발표 국립보건연구원, 희귀질환 환자 인체 자원 연구 목적 공개 국내 연2024. 2. 16.조회 269
가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해2023. 12. 12.조회 98
DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
모르키오 증후군 치료효소대체요법 모르키오 증후군의 효소대체요법 치료제는 모르키오 증후군 A형 환자에게 결핍된 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase 효소를 보충합니다.#치료와 관리2021. 11. 18.조회 179
국내 루게릭병 유전자 변이최근 우리나라에서도 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9#유전자2021. 11. 18.조회 277
전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 280
신경섬유종증 1형 닮은 꼴: 왓슨 증후군과 누난 증후군밀크커피색 반점, 피부 접합부의 주근깨 등 신경섬유종증 1형의 전형적인 증상은 없는 편이지만, 기타 다른 증상을 동반하는 경우가 있습니다. 바로 신경섬유종증 1형의 하위 유형으로 여겨지는 왓슨 증후군Watson S2021. 11. 18.조회 739
