루게릭병전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 273
루게릭병국내 루게릭병 유전자 변이최근 우리나라에서도 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9#유전자2021. 11. 18.조회 274
전체 질환신경섬유종증 1형 알아보기*이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제공하기 위해 작성되었습니다. 본 정보는 의료인의 진료 및 상담을 대체할 수 없으므로 질환 및 의약품과 관련한 사항은 반드시 보건 의료 전문가와 상담해 주십시오. 신경섬유종증뉴스2023. 10. 6.조회 1천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 뉴스2022. 12. 7.조회 1.6천
결절성 경화증2025 데이터로 본 결절성경화증 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 결절성경화증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 결절성경화증 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 10
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 371
DNM1 유전자 관련 뇌병증, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 소발작 뇌전증 지속상태, 엔젤만 증후군, 복합부분 뇌전증 지속상태, 뇌전증, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 웨스트 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 대발작 뇌전증 지속상태, 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 350
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는뉴스2022. 12. 20.조회 2.8천
전체 질환FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 증상 뉴스2023. 12. 7.조회 665
