베니작가와 함께하는 희귀병의 여섯번째 이야기 – 발작성야간혈색소뇨증(PNH)"'며칠째 소변에 피가 섞여 나오네..' 그리고 병원을 다시 찾아가서 처음으로 'PNH' 진단을 받았어요." 발작성야간혈색소뇨증(PNH)은 면역계의 공격으로 인해 적혈구가 파괴되며 빈혈, 혈뇨, 혈전 등 다양한 증#환자 이야기2025. 7. 10.조회 145
무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 1차 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차 설문 기간 | 2023.11.30. #환자 이야기2024. 1. 24.조회 140
무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 1차무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 1차 무형성빈혈(재생불량성빈혈) 리포트 2차 설문 기간 | 2023.11.30. #환자 이야기2024. 1. 24.조회 264
무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 460
주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 둘째 주레어노트에서 12월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 산정특례 대상 질환 확대2. 저소득층 의료비 본인부담 상한액 동결3. 사전심의 제도 개선 방안 토론회 개최#정책,#치료와 관리2023. 12. 15.조회 360
가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해2023. 12. 12.조회 95
주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주레어노트에서 11월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 이번 주 소식 한눈에 보기 1. 우체국 대한민국 엄마보험 출시2. 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편3. 권역별 희귀질환 전문기관 확대4. 2021#정책,#치료와 관리2023. 12. 1.조회 483
희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 2022. 10. 12.조회 1.6천
가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 844
시신경척수염 범주질환 재발 방지 치료시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 계속해서 재발하는 증상과 불완전한 회복을 거듭하며 건강이 악화되고 영구적인 장애를 입기도 합니다. 따라서 시신경척수염 범주질환을 진단받고 나면 이른 시일 내에 치료를 시작하는 것#치료와 관리2021. 11. 3.조회 672
