전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
전체 질환신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제뉴스2023. 11. 30.조회 1.3천
전체 질환배아·태아 유전자 검사가 빨라져요 레어노트에서 3월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, 배아·태아 대상 유전자 검사 질환 추가 기준 마련한다 한국희귀질환재단, 제6회 한국희귀질환 포럼 개최 희귀·난치성질뉴스2024. 3. 8.조회 376
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.9천
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 585
샤이에 증후군, 헌터 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 모르키오 증후군, 헐러 증후군아이가 또래보다 머리가 크다면? - 뮤코다당증뮤코다당증은 희귀 대사 장애 중 하나로, 몸이 특정 종류의 당 분자인 뮤코다당을 분해하는 데 필요한 효소가 부족하거나 없는 상태입니다. 이로 인해 뮤코다당이 세포 내에 축적되어 다양한 신체 기관과 조직에 영향을 미#환자 지원2025. 8. 13.조회 3
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 뉴스2022. 12. 7.조회 1.6천
사르코이드증, 사르코이드근염, 사르코이드심근염, 사르코이드관절병증사르코이드증 치료 및 연구 소식 | 2023년 4분기국내와 해외의 사르코이드증 치료제 연구 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해드리려고 해요.202#치료와 관리2024. 1. 2.조회 132
가부키 증후군가부키 증후군과 성장 지연가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 13.조회 400
