고전적 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증(PKU) 진단을 받은 나단 보너나단 보너는 생후 6일 만에 페닐케톤뇨증(PKU) 진단을 받았습니다. PKU는 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하지 못하는 대사 장애입니다. 조기 진단과 치료를 통해 PKU를 가진 아기들도 또래와 같은 정상적인 발달을Hamilton Health Sciences2024. 5. 31.조회 12
다발성 골단 형성이상[약업신문]'고전적 혈우병 등(d66)', 연간 본인부담금 1,308억원고전적 혈우병 등(D66)의 치료에 희귀질환자들이 한 해 동안 1천억원 이상의 본인부담금을 지불한 것으로 나타났다. 약업닷컴이 건강보험심사평가원 2020년 희귀질환 진료통계를 토대로 보험자부담금 구간별 ...뉴스2024. 5. 13.조회 0
폼페병네덜란드 연구진, 폼페병 아동의 피로와 제한 사항 연구네덜란드의 연구진은 폼페병을 앓고 있는 26명의 아동과 그 부모를 대상으로 연구를 진행했습니다. 고전적 영아형 폼페병을 가진 아동들은 비고전적 영아형 발병 아동들보다 더 큰 피로와 제한 사항을 겪는 것으로 나타났습니Pompe Disease News2024. 6. 23.조회 7
갈락토스혈증페닐케톤뇨증에 의한 지적장애, 생후 일주일에 달렸다세상에 태어난 기쁨도 잠시, 멀쩡했던 뇌가 망가지기 시작해 지적 장애로 살아가야 하는 선천성 유전질환이 있다. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)이 바로 그것인데, 간에서 페닐알라닌을 타이로신으로 Hidoc2024. 5. 13.조회 12
고전적 페닐케톤뇨증에모리 대학, PKU 및 MSUD 여성 청소년을 위한 캠프 개최매년 6월, 에모리 대학의 인간 유전학과는 PKU(페닐케톤뇨증) 또는 MSUD(단풍당뇨증)를 가진 젊은 여성들을 위한 캠프를 개최합니다. 이 캠프는 영양, 유전학 및 생식 건강 수업과 요리 워크숍을 결합하여 진행됩니뉴스2024. 6. 23.조회 9
고전적 페닐케톤뇨증PTC Therapeutics의 세피아프테린 MAA, EMA 검토 승인PTC Therapeutics, Inc.는 오늘 페닐케톤뇨증(PKU) 치료를 위한 세피아프테린 MAA가 유럽의약품청(EMA)에서 검토 승인되었다고 발표했습니다. 이번 유럽 제출은 2024년에 계획된 여러 글로벌 제출BioSpace2024. 6. 1.조회 10
고전적 페닐케톤뇨증Aptatek BioSciences, PKU 모니터링 플랫폼 임상 연구 자금 조달 완료Aptatek BioSciences는 Canterbury Scientific, LDT, National PKU Alliance가 주도한 자금 조달 라운드를 완료했다고 발표했습니다. 이 자금은 페닐케톤뇨증(PKU) 환Yahoo Finance2024. 7. 5.조회 10
길랭-바레 증후군아넥슨, 길랭-바레 증후군 치료제 3상 목표 달성[의약뉴스] 미국 바이오제약회사 아넥슨(Annexon)이 신경계 질환인 길랭-바레 증후군(GBS)에 대한 치료제의 임상 3상 시험에서 목표를 달성했다.아넥슨은 4일(현지시간) 길랭-바레 증후군 환자 241명을 대상으의약뉴스2024. 6. 7.조회 12
길랭-바레 증후군아넥슨, 길랭-바레 증후군 치료제 3상 목표 달성[의약뉴스] 미국 바이오제약회사 아넥슨(Annexon)이 신경계 질환인 길랭-바레 증후군(GBS)에 대한 치료제의 임상 3상 시험에서 목표를 달성했다.아넥슨은 4일(현지시간) 길랭-바레 증후군 환자 241명을 대상으의약뉴스2024. 7. 3.조회 8