전체 질환X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군개요X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군은 인체의 여러 장기에 영향을 미치는 희귀질환입니다. 이 증후군은 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 유전자질병관리청2020. 1. 1.조회 188
전체 질환2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손개요2번 염색체 장완 31-33 부분의 미세결손 증후군(2q31-q33 microdeletion)은 2번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 2번 염색체의 장완(2q31-2q33)에질병관리청2020. 1. 1.조회 91
전체 질환FG2 증후군개요FG2 증후군은 정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하를 보이면서 특징적인 얼굴(체중과 키에 비해 상대적으로 큰 머리, 넓고 둥근 이마, 위로 난 앞머리, 큰 귀, 양안격리증, 내안각 주름)을 질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환알란 헌든 증후군개요알란 헌든 증후군(Allan Herndon syndrome)은 X연관 열성 형질로 유전되어 발병하는 지적장애 증후군으로 주로 남성에게 나타나며 심한 지적장애, 말더듬증, 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 질환입질병관리청2020. 1. 1.조회 151
전체 질환3번 염색체 장완 26 부분의 중복개요3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발달지연, 지능장애, 얼굴 형태 이상과 심혈관계, 비뇨기계, 손, 발가락질병관리청2020. 1. 1.조회 87
전체 질환18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군개요18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군(18p 결손증후군)은 1963년 Grouchy 등에 의해 처음으로 기술되었고, 현재까지 150례 이상이 보고되었다. 발생률은 50,000 명 당 한명이며, 남녀성비는 2:3이다질병관리청2020. 1. 1.조회 76
전체 질환15번 고리모양 염색체개요15번 고리모양 염색체 (Chromosome 15 Ring)은 15번 염색체의 양쪽 끝에서 유전자의 손실과 함께 끝과 끝이 결합되면서 고리모양을 형성하여 발생합니다. 15번 고리모양 염색체 가진 환자에서, 증상 질병관리청2020. 1. 1.조회 144
전체 질환알파 지중해빈혈 X-염색체 연관 정신지체 증후군개요‘알파 지중해빈혈 X-염색체 연관 지적장애 증후군(Alpha Thalassemia X-linked Mental Retardation Syndrome)’은 인체의 다양한 기관에 영향을 미치는 유전성 질환 중 하나이질병관리청2020. 1. 1.조회 65
