전체 질환Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)개요8q13 미세결실은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 현재까지 전 세계 보고된 환자는 5명 뿐입니다. 원인8번 염색체의 q13 부위의 미세결실에 의해 발생합니다. 결실 질병관리청2020. 1. 1.조회 42
레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Lennox-Gastaut 증후군(LGS)은 1966년 프랑스 마르세유에서 Henri Gastaut 박사에 의해 처음 기술된 드물지만 심각한 형태의 소아 간질입니다. 미국 보스턴의 William G. Lennox StatPearls2024. 6. 28.조회 91
다운 증후군다운 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리다운 증후군은 1866년 영국 의사 존 랭던 다운에 의해 처음 기술되었지만, 염색체 21과의 연관성은 거의 100년 후 파리의 제롬 르죈 박사에 의해 확립되었습니다. 다운 증후군은 염색체 21의 세 번째 사본의 전StatPearls2024. 6. 28.조회 67
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 콜레스테롤 합성에 결함이 있어 혈장 콜레스테롤 수치가 낮고 전구체인 7-디하이드로콜레스테롤(7-DHC) 수치가 높은 드문 유전 질환입니StatPearls2024. 6. 28.조회 30
폴란드 증후군폴란드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리폴란드 증후군(Poland’s syndrome)은 대흉근의 흉골두가 결여된 해부학적 이상을 포함하며, 소흉근의 저형성 또는 결여, 합지증과 같은 디지털 이상을 포함한 다양한 증상을 나타냅니다. 다른 이상으로는 동StatPearls2024. 6. 28.조회 103
코오간 증후군코오간 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리코오간 증후군(Cogan’s syndrome)은 내이와 눈의 염증을 특징으로 하는 자가면역 질환으로, 전정-청각 기능 장애와 간질성 각막염을 동반합니다. 이 질환은 3일에서 90일 동안 진행되며, 일반적으로 스테로StatPearls2024. 6. 28.조회 42
알포트 증후군알포트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장의 기저막을 포함하는 다양한 유전 질환을 설명하는 용어로, 일반적으로 달팽이관과 눈에 영향을 미칩니다. 알포트 증후군은 유전성 신염으로도 알려져 있으며, 4형 콜라StatPearls2024. 6. 28.조회 186
버드-키아리 증후군버드-키아리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리버드-키아리 증후군(Budd-Chiari syndrome) (BCS)은 간정맥 유출로 폐쇄로 정의되는 드문 질환으로, 폐쇄의 수준이나 기전에 관계없이 심막 질환, 심장 질환 또는 동정맥 폐쇄 증후군(정맥 폐쇄 질환StatPearls2024. 6. 28.조회 30
넬슨 증후군넬슨 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리넬슨 증후군(Nelson’s syndrome) 또는 부신절제술 후 증후군은 1958년 당시 내분비학 펠로우였던 Dr. Don H. Nelson에 의해 처음 보고되었습니다. 이 임상 증후군은 처음에는 부신절제술 후 StatPearls2024. 6. 28.조회 22
