전체 질환MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형)개요MUTYH 연관 폴립증(MUTYH-associated polyposis, MAP)은 드물게 유전되는 상염색체 열성 질환으로, 결장과 직장에 수많은 선종성 용종(비정상 조직 성장)을 유발합니다. 이미 알려져 있는 질병관리청2020. 1. 1.조회 85
가족성 선종성 폴립증가족성 선종성 폴립증의 원인, 빈도, 유전가족성 선종성 폴립증(Adenomatous polyposis)(FAP)은 대장(결장)과 직장의 암을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 고전적 유형의 가족성 선종성 폴립증을 가진 사람들은 십대 시절부터 결장에 여러 개MedlinePlus2024. 6. 28.조회 10
가족성 선종성 폴립증가족성 선종성 폴립증의 원인, 진단, 치료 및 관리가족성 선종성 용종증(FAP)은 다양한 침투도를 특징으로 하는 상염색체 우성 용종증 증후군입니다. 이 질환과 관련된 주요 유전적 결함은 선종성 폴립증 대장암(APC) 유전자의 생식세포 돌연변이입니다. FAP는 GaStatPearls2024. 6. 28.조회 11
포이츠-제거스 증후군포이츠-제거스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)(PJS)은 위장관(GI) 폴립증, 점막 피부 색소 침착 반점, 암 소인을 특징으로 하는 유전성 암 증후군입니다. 포이츠-제거스 증후군 환자는 대장, StatPearls2024. 6. 28.조회 58
전체 질환메틸말론산혈증개요메틸말론산혈증은 분지아미노산 장애로 인한 유기산혈증(Organic acidemia)으로 메치오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 네 가지 질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환푸고스축적증개요푸코사이드 축적증(Fucosidosis)는 상염색체 열성으로 유전되며 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)라는 효소의 결핍으로 발생하는 매우 드문 리소좀 축적질환(Lysosomal storage질병관리청2020. 1. 1.조회 18
전체 질환빌트-호그-두베증후군개요빌트-호그-두베 증후군(Birt-Hogg-Dube(BHD))은 머리, 얼굴, 상체에 영향을 미치는 양성 피부 종양(과오종)의 발달이 특징인 희귀 복합 유전적 피부 질환(유전피부병)이다. 이 양성 종양은 모낭의 종질병관리청2020. 1. 1.조회 333
포이츠-제거스 증후군포이츠-제거스 증후군의 원인, 빈도, 유전포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)은 위장관(특히 위와 장)에서 비암성 성장인 과오종 폴립이 발생하고 특정 유형의 암 발생 위험이 크게 증가하는 것이 특징입니다. 포이츠-제거스 증후군을MedlinePlus2024. 6. 28.조회 26
포도당 수송자 1 결핍증포도당 수송자 1 결핍증의 원인, 빈도, 유전포도당 수송자 1 결핍증(Glucose transporter type 1 deficiency syndrome)은 신경계를 영향을 미치는 질환으로 다양한 신경학적 징후와 증상을 가질 수 있습니다. 약 90%의 환자들MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
