Koolen-de Vries 증후군Koolen-de Vries 증후군의 원인, 빈도, 유전Koolen-de Vries 증후군(Koolen-de Vries syndrome)은 발달 지연과 경도에서 중등도의 지적 장애를 특징으로 하는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
ADNP 증후군ADNP 증후군의 원인, 빈도, 유전 ADNP 증후군(ADNP syndrome)은 다양한 징후와 증상을 유발하는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징은 지적 장애와 자폐 스펙트럼 장애로, 이는 의사소통 및 사회적 상호작용의 장애로 특징지어집니다. MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
코핀-시리스 증후군코핀-시리스 증후군의 원인, 빈도, 유전코핀-시리스 증후군(Coffin-Siris syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징으로는 발달 장애, 다섯 번째 손가락 또는 발가락의 이상, 그리고 특유의 얼굴 특징이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 381
펠란-맥더미드 증후군펠란-맥더미드 증후군의 원인, 빈도, 유전펠란-맥더미드 증후군(Phelan-McDermid syndrome), 또한 펠란-맥더미드 증후군으로 알려져 있으며, 22번 염색체의 작은 조각이 손실되어 발생하는 질환입니다. 이 결실은 염색체의 끝 부분에 위치한 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 29
가부키 증후군가부키 증후군의 원인, 빈도, 유전가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미칠 수 있는 질환입니다. 이 질환은 아치형 눈썹, 긴 속눈썹, 바깥쪽 가장자리가 뒤집힌 긴 눈꺼풀 틈새(긴 안검열), 평평하고 넓어진 코 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 35
보링-오피츠 증후군보링-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전보링-오피츠 증후군(Bohring-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분의 발달에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 보링-오피츠 증후군을 가진 대부분의 사람들은 심각한 지적 장애, 발달 지연, 발작을 겪습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
클리프스트라 증후군클리프스트라 증후군의 원인, 빈도, 유전클리프스트라 증후군(Kleefstra syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 클리프스트라 증후군의 특징적인 증상으로는 발달 지연과 지적 장애, 심하게 제한되거나 없는 언어 능력, 약한 근MedlinePlus2024. 6. 28.조회 67
마르판 증후군마르판 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리가장 흔한 유전성 결합 조직 질환 중 하나인 마르판 증후군(MFS)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 3000명에서 5000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고됩니다. 결함은 15번 염색체의 FBN1 유전자에StatPearls2024. 6. 28.조회 62
완전색맹완전색맹의 원인, 빈도, 유전완전색맹(Achromatopsia)은 색각이 부분적 또는 완전히 없는 상태를 특징으로 하는 질환입니다. 완전 완전색맹을 가진 사람들은 어떤 색도 인식할 수 없으며, 오직 검정, 흰색, 회색만을 봅니다. 불완전 완전MedlinePlus2024. 6. 28.조회 30
