전체 질환KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증개요KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A) 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자 돌연변이로 인한 증상은 가벼질병관리청2020. 1. 1.조회 97
전체 질환유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 89
전체 질환유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 76
전체 질환유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 101
샤르코-마리-투스질환샤르코-마리-투스질환의 원인, 빈도, 유전 샤르코-마리-투스질환(Charcot-Marie-Tooth disease)은 말초 신경을 손상시키는 유전성 감각 및 운동 신경병증 그룹을 포함합니다. 말초 신경은 뇌와 척수를 근육 및 촉각, 통증, 열, 소리MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
전체 질환골드베르그-쉬프린첸 증후군개요골드버그 쉬프린첸 증후군(Goldberg Shprintzen syndrome)은 아주 드물게 발생하는 유전질환으로 붓고 염증이 동반된 결장, 특징적인 얼굴 모양, 작은 머리, 지적장애를 특징으로 합니다. 이 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 132
샤르코-마리-투스질환샤르코-마리-투스질환의 원인, 진단, 치료 및 관리샤르코-마리-투스질환(Charcot-Marie-Tooth disease)은 유전성 운동 및 감각 신경병증으로도 알려져 있으며, 유전성 운동 및 감각 말초 신경병증의 그룹이자 가장 흔한 유전성 신경근육 질환입니다. StatPearls2024. 6. 28.조회 123
전체 질환유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 81
길랭-바레 증후군길랭-바레 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Guillain-Barré 증후군(GBS)은 미국에서 급성, 이완성, 신경근 마비의 가장 흔한 원인입니다. Guillain-Barré 증후군은 100년 이상 전에 처음 발견되었습니다. 지난 세기 동안의 발전에는 질StatPearls2024. 6. 28.조회 35