전체 질환Hoyeraal-Hreidarsson 증후군개요Hoyeraal-Hreidarsson 증후군(Hoyeraal-Hreidarsson syndrome)은 극단적으로 짧은 백혈구 말단 소체(telomere질병관리청2020. 1. 1.조회 65
로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군의 원인, 빈도, 유전로이-디에츠 증후군(Loeys-Dietz syndrome)은 신체 여러 부위의 결합 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 결합 조직은 뼈, 인대, 근육, 혈관과 같은 구조에 강도와 유연성을 제공합니다. 로이-디에츠 증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 67
바르덴브르그 증후군바르덴브르그 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)(WS)은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 유전적 상태 그룹입니다. 이 질환은 1951년에 이를 설명한 네덜란드의 안과 의사이자 유전학자인 PetrusStatPearls2024. 6. 28.조회 5
카나반병카나반병의 원인, 빈도, 유전카나반병(Canavan's disease)은 뇌의 신경 세포(뉴런)가 메시지를 보내고 받는 능력을 손상시키는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 백질이영양증이라는 유전 질환 그룹 중 하나입니다. 백질이영양증은 신경을MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
ADNP 증후군ADNP 증후군의 원인, 빈도, 유전 ADNP 증후군(ADNP syndrome)은 다양한 징후와 증상을 유발하는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징은 지적 장애와 자폐 스펙트럼 장애로, 이는 의사소통 및 사회적 상호작용의 장애로 특징지어집니다. MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
촤지 증후군촤지 증후군의 원인, 빈도, 유전촤지 증후군(CHARGE syndrome)은 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 질환입니다. CHARGE는 이 질환에서 흔히 나타나는 여러 특징의 약어입니다: 콜로보마, 심장 결함, 코아나 폐쇄(코아나 폐쇄증으로도 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
쉬프린첸-골드베르그 증후군쉬프린첸-골드베르그 증후군의 원인, 빈도, 유전 쉬프린첸-골드베르그 증후군(Shprintzen-Goldberg syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 개인은 독특한 얼굴 특징과 골격 및 신경학적 이상을 가지고 있습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
Vici 증후군Vici 증후군의 원인, 빈도, 유전Vici 증후군(Vici syndrome)은 생애 초기부터 시작되어 많은 신체 시스템에 영향을 미치는 심각한 질환입니다. 이 질환은 뇌, 면역 시스템, 심장, 피부, 눈의 이상을 특징으로 합니다. 다른 장기와 조직MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
활택뇌증활택뇌증의 원인, 진단, 치료 및 관리활택뇌증(Lissencephaly)은 무이랑증(이랑 없음), 넓은이랑증(넓은 이랑), 피질하 띠 이형성증을 포함한 다양한 심각한 뇌 기형을 포함합니다. 활택뇌증(문자 그대로 '매끄러운 뇌'를 의미함)에서는 뇌 표면StatPearls2024. 6. 28.조회 52
