전체 질환GM₂-강글리오시드증개요GM₂-강글리오시드증(GM2-Gangliosidosis)은 베타-헥소사미니다아제 (beta-hexosaminidase) 라는 효소의 결핍을 유발하는 세 가지 연관된 유전 질환을 포함하는 개념이다. 헥소사미니다아제질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환강글리오시드증 NOS개요강글리오시도증은 리소좀저장병에 속하는 질환군으로 리소좀의 가수분해효소 기능이 떨어지면서 글리코스핑고리피드 복합체가 신경계를 포함한 여러 신체 장기에 축적됨으로써 발병합니다. GM1-강글리오시드증, GM₂-강글리오질병관리청2020. 1. 1.조회 99
전체 질환GM₁-강글리오시드증개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환질병관리청2020. 1. 1.조회 209
전체 질환테이-삭스병중 1명으로 나타납니다. 남녀의 차이는 없으며, 유태인과 프랑스-캐나다의 혼혈인에게 주로 발생됩니다.성인형GM2-강글리오시드증 (Adult GM2-gangliosidosis)는 성인기에 발병하는 강글리오시드증을 가리키는 과거 분류로,질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환테이-삭스병중 1명으로 나타납니다. 남녀의 차이는 없으며, 유태인과 프랑스-캐나다의 혼혈인에게 주로 발생됩니다.성인형GM2-강글리오시드증 (Adult GM2-gangliosidosis)는 성인기에 발병하는 강글리오시드증을 가리키는 과거 분류로,질병관리청2020. 1. 1.조회 196
전체 질환샌드호프병개요샌드호프병 (Sandhoff’s disease)은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적 질환중 하나로 중추신경계의 진행성 악화가 특징이며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. 샌드호프병의 임상적질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환GM₃-강글리오시드증개요강글리오시드(ganglioside)-GM3라는 물질이 뇌와 간에 비정상적으로 축적되는 반면 체내에 필요한 다른 강글리오시드들은 결핍되어 발생하는 질환입니다. 이러한 일이 일어나는 이유는 강글리오시드 생합성 과정에질병관리청2020. 1. 1.조회 45
샌드호프병샌드호프병의 원인, 빈도, 유전샌드호프병(Sandhoff’s disease)은 뇌와 척수(중추 신경계)의 신경 세포(뉴런)를 점진적으로 파괴하는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 증상과 징후가 처음 나타나는 나이에 따라 세 가지 주요 유형으로 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환밀러휘셔증후군개요밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 길랑바레에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징적으로 나타나는 질병이다. 외안근마비와 질병관리청2020. 1. 1.조회 345
