류마티스 관절염의 원인, 진단, 치료 및 관리류마티스 관절염은 염증성 관절염 및 관절 외 침범을 특징으로 하는 전신성 자가면역 질환입니다. 이는 많은 경우 유전자와 담배를 포함한 환경적 요인 사이의 상호작용으로 인해 발생하는 만성 염증성 질환으로, 주로 활막StatPearls2025. 4. 9.조회 59
결절성 경화증의 원인, 진단, 치료 및 관리결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되는 유전 질환으로, 과오종 형성에 대한 증가된 소인을 특징으로 합니다. 결절성 경화증은 TSC1 및 TSC2 유전자의 돌연변이로StatPearls2024. 6. 28.조회 214
빌트-호그-두베 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리빌트-호그-두베 증후군(Birt-Hogg-Dube syndrome)(BHDS)은 상염색체 우성 유전 피부병으로, 보통 30대에 다수의 섬유모낭종, 모낭종, 그리고 피부 태그로 나타납니다. 이 증후군을 가진 환자는 StatPearls2024. 6. 28.조회 192
무뇌이랑증개요정상적인 뇌의 표면은 고랑과 이랑의 복잡한 연속체로 형성되어 있습니다. 이러한 이랑을 뇌회(gyri 또는 convolusions)라 부르며, 고랑은 뇌구(sulci)라고 부릅니다. 뇌회결손을 가진 아이들은 이러한질병관리청2020. 1. 1.조회 614
FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증개요FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증은 태아의 조기 발달 과정에서 신경세포가 적절히 이주하지 못하여 발생하는 유전 질환으로, 특징적으로 뇌실 주질병관리청2020. 1. 1.조회 358
FG2 증후군개요FG2 증후군은 정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하를 보이면서 특징적인 얼굴(체중과 키에 비해 상대적으로 큰 머리, 넓고 둥근 이마, 위로 난 앞머리, 큰 귀, 양안격리증, 내안각 주름)을 질병관리청2020. 1. 1.조회 50
결절성 경화증개요결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다.관련 증상 역시 워낙 복질병관리청2020. 1. 1.조회 62
결절성 경화증개요결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다.관련 증상 역시 워낙 복질병관리청2020. 1. 1.조회 41
피부르산염 카르복실라제 결핍개요 피루브산염 카르복실라제(Pyruvate carboxylase) 결핍증은 biotin이 결합된 사립체 내 효소로 피루빅산과 CO2를 oxaloacetate로 변환시킨다.(그림1) Pyruvate carboxyla질병관리청2020. 1. 1.조회 68
결절성 경화증개요결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다.관련 증상 역시 워낙 복질병관리청2020. 1. 1.조회 108
