전체 질환DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작개요DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작(Developmental delay and seizures with or without movement abnormalitie질병관리청2020. 1. 1.조회 102
전체 질환레지우스 증후군개요Legius 증후군은 신경섬유종이나 신경섬유종증 1형의 다른 종양과 관련된 증상 없이 다발성의 밀크커피색 반점 (café-au-lait macules)의 피부 침착을 특징으로 합니다. 이외에도 겨드랑이 부위와 사질병관리청2020. 1. 1.조회 91
전체 질환FG2 증후군개요FG2 증후군은 정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하를 보이면서 특징적인 얼굴(체중과 키에 비해 상대적으로 큰 머리, 넓고 둥근 이마, 위로 난 앞머리, 큰 귀, 양안격리증, 내안각 주름)을 질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증개요KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A) 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자 돌연변이로 인한 증상은 가벼질병관리청2020. 1. 1.조회 97
전체 질환1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군개요1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군(1q21.1 microduplication)은 1번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 중복된 것으로, 중복된 위치가 1번 염색체의 장완 q21.1에서 발생한 질질병관리청2020. 1. 1.조회 112
전체 질환CTNNB1 관련 장애개요 CTNNB1 관련 장애는 드문 유전질환으로 발달지연 및 지적장애가 동반된 환자에서 2012년 처음으로 보고되었습니다. 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자의 기능 소실에 의해 발달지연 및 질병관리청2020. 1. 1.조회 93
전체 질환15장완11.2 미세결손 증후군개요15q11.2 미세결실 증후군은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 누락된 조각은 아주 작기 때문에, 때로는 미세 결손이라고 불립니다. 15q11.2 미세결실을 가진 사람질병관리청2020. 1. 1.조회 59
전체 질환슈바크만-다이아몬드 증후군개요슈바크만-다이아몬드 증후군 (Shwachman–Diamond syndrome)은으로 췌장기능 부전과 골수기능부전을 특징으로 하는 드문 유전병이다. 췌장기능부전은 지방의 흡수장애를 유발하며 이것이 지방변증과 성장장질병관리청2020. 1. 1.조회 157
전체 질환쉐그렌-라손 증후군개요쉐그렌-라손 증후군은 피부 비늘증, 지적장애, 비정상적인 언어 이상과 마비 증상이 특징적인 유전질환이다. 쉐그렌-라손 증후군은 현재 가장 넓게 신경성 비늘증(Neuroichthyosis)의 종류로 인식 되고 있다질병관리청2020. 1. 1.조회 54
