CDKL5 관련 장애CDKL5 관련 장애의 원인, 빈도, 유전CDKL5 관련 장애(CDKL5-related disorder)는 유아기부터 시작되는 발작과 여러 발달 측면에서의 심각한 지연이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 37
레트 증후군레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장애입니다. 레트 증후군은 두 성장의 둔화, 보행 이상, 반복적인 고정된 움직임(손 비틀기)으로 StatPearls2024. 6. 28.조회 71
레트 증후군레트 증후군의 원인, 빈도, 유전 레트 증후군(Rett’s syndrome)은 거의 대부분 여자에게 발생하는 뇌 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 형태는 고전적 레트 증후군으로 알려져 있습니다. 출생 후, 고전적 레트 증후군을 가진 여자 아MedlinePlus2024. 6. 28.조회 55
전체 질환선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애개요선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애는 모든 환자에서 발달 지연 및 지적 장애가 동반되는 것이 특징입니다. 1세 이상의 환자들은 대부분 의사소통장애를 동반합니다.이외의 주된 증상으로는 일부 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 103
전체 질환망막색소변성증질환 통계 전 세계 유병률 1/3,000~5,000명 개요 망막 내 광수용체의 막대세포와 원뿔세포가 손상되어 주변 시야가 좁아지는 질환입니다. 유형 증상 ❶ 야맹증Night blindness ❷ 시야 협착 가족 레어노트 팀2020. 1. 1.조회 6.9천
전체 질환베크위트-비데만 증후군개요베크위트-비데만 증후군(BWS)은 출생 시부터 발견되는 과성장 질환으로 다양한 선천성 기형과 소아암의 호발을 특징으로 합니다. 유병률은 약 13,700 명 당 한 명이며 남녀 발생빈도는 동일합니다. 소수(15% 질병관리청2020. 1. 1.조회 228
베크위트-비데만 증후군베크위트-비데만 증후군의 원인, 빈도, 유전베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 상태입니다. 이 질환은 과성장 증후군으로 분류되며, 영향을 받은 유아는 정상보다 크며(거대아증), 일부MedlinePlus2024. 6. 28.조회 42
전체 질환CASK 관련 장애개요CASK 관련 장애(CASK related disorder)는 뇌 발달에 영향을 미치는 유전질환으로 크게 두 가지 임상 양상으로 구분합니다. 첫째는 교뇌와 소뇌 저형성을 동반한 소두증(microcephaly wi질병관리청2020. 1. 1.조회 212
전체 질환CTNNB1 관련 장애개요 CTNNB1 관련 장애는 드문 유전질환으로 발달지연 및 지적장애가 동반된 환자에서 2012년 처음으로 보고되었습니다. 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자의 기능 소실에 의해 발달지연 및 질병관리청2020. 1. 1.조회 121
