전체 질환8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군개요8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q22.1 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완(q arm) 중 8p22.1 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.이질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군개요8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q21.11 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완 (q arm) 중 8p21.11 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니질병관리청2020. 1. 1.조회 93
전체 질환4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군개요4번 염색체 장완의 21부분의 미세결손 (4q21 microdeletion)은 염색체 미세결실 증후군의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 발화 결여 또는 발화 지연, 근육긴장저하, 중추신경계 기형, 안면 이상형태증질병관리청2020. 1. 1.조회 33
전체 질환13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손개요13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다. 13q21부분은 포함된 유전자가 적어 증상이 경미하며 13q질병관리청2020. 1. 1.조회 49
전체 질환10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군개요10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결실 증후군은 10번 염색체 장완 부위의 유전정보 결실로 인해 발생하는 염색체 이상 질환이다. 유병률은 잘 알려지지 않았고, 얼굴기형, 구개열, 소뇌 및 심장 기형, 정신질병관리청2020. 1. 1.조회 183
전체 질환1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군개요1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군(1q21.1 microdeletion)은 1번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 1번 염색체의 장완(1q21.3)에서 발생한 질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군개요8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손증후군 (8p11.2 deletion syndrome)은 8번 염색체 단완 (p arm)의 중심 부분인 8p11.2 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환18장완단일염색체증개요18번장완단일염색체증은 프랑스의 그루쉬(de Grouchy)가 처음 보고하였으며 정신지연, 저신장, 근육긴장저하증, 소두증, 안면부 기형, 손과 발의 기형, 난청을 특징으로 하는 염색체 이상 질환입니다. 1964질병관리청2020. 1. 1.조회 85
전체 질환18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군개요18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군(18p 결손증후군)은 1963년 Grouchy 등에 의해 처음으로 기술되었고, 현재까지 150례 이상이 보고되었다. 발생률은 50,000 명 당 한명이며, 남녀성비는 2:3이다질병관리청2020. 1. 1.조회 66
