전체 질환2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군개요2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군(2q33-37 duplication syndrome) 또는 2번 염색체 장완의 말단부 삼염섹체증(Dista질병관리청2020. 1. 1.조회 214
전체 질환2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손개요2번 염색체 장완 31-33 부분의 미세결손 증후군(2q31-q33 microdeletion)은 2번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 2번 염색체의 장완(2q31-2q33)에질병관리청2020. 1. 1.조회 90
전체 질환12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복개요12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환으로 현재까지 전 세계적으로 10례 이내의 증례가 보고되어 있습니다. 원인12질병관리청2020. 1. 1.조회 78
전체 질환1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군개요1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군(1q21.1 microduplication)은 1번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 중복된 것으로, 중복된 위치가 1번 염색체의 장완 q21.1에서 발생한 질질병관리청2020. 1. 1.조회 125
전체 질환3번 염색체 장완 26 부분의 중복개요3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발달지연, 지능장애, 얼굴 형태 이상과 심혈관계, 비뇨기계, 손, 발가락질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군개요17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군(17q25.1 duplication syndrome)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않는 매우 드문 질환으로, 보고된 증례도 전 세계적으로 많지 않습니다. 원인해당질병관리청2020. 1. 1.조회 369
전체 질환12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복개요12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복(12p13 microduplication)은 매우 드문 질환으로 전 세계적으로 20개 내외의 증례가 보고되어 있습니다. 12번 염색체의 중복으로 인해 생기는 팔리스터-킬리질병관리청2020. 1. 1.조회 74
전체 질환X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군개요X 염색체 장완의 28부분의 중복 증후군 (chromosome Xq28 duplication syndrome)은 각 세포에서 X 염색체 장완(q arm)의 q28 지역의 유전자 물질의 추가적인 중복 부분을 가지고질병관리청2020. 1. 1.조회 188
전체 질환POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군)개요POU3F3 관련 장애 혹은 Snijders Blok-Fisher 증후군 (SNIBFIS) 은 전반적인 발달지연, 근긴장저하, 지적장애, 자폐스펙트럼장애, 언어장애, 안면기형을 보이는 신경 발달 장애입니다. 염색질병관리청2020. 1. 1.조회 56
