전체 질환13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손개요13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다질병관리청2020. 1. 1.조회 49
전체 질환13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군개요13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결실에 의해 발생하는 질환은 현재까지 보고된 사례가 많지 않은 매우 희귀한 질환 중 하나입니다. 결손 부위의 범위에 따라 다양한 증상이 생길 수 있으며, 현재까지 확인된 환질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환13번 염색체 장완의 부분 결손개요13번 염색체 장완의 부분 결손은 13번 염색체 장완인 13q의 일부가 잘려나가 부족하게 됨으로써 발생하는 희귀 질환입니다. 해당 염색체의 결손 부위에 따라 다양한 임상 양상이 나타날 수 있고 특히, 여러 장질병관리청2020. 1. 1.조회 64
전체 질환3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복개요12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복(12q13 microduplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 질환으로 현재까지 전 세계적으로 10례 이내의 증례가 보고되어 있습니다. 원인12질병관리청2020. 1. 1.조회 66
전체 질환3번 염색체 장완 26 부분의 중복개요3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발달지연, 지능장애, 얼굴 형태 이상과 심혈관계, 비뇨기계, 손, 발가락질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군개요8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q22.1 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완(q arm) 중 8p22.1 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.이질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군개요1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군(1q21.1 microdeletion)은 1번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 1번 염색체의 장완(1q21.3)에서 발생한 질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환5번 염색체 장완 35 부분의 결손개요5번 염색체 장완 35 부분의 결손은, 5번 염색체 장완의 끝부분 중 5q35.1 부터 5q35.3 부분을 포함하는 결손으로, 다양한 선천 기형을 일으키게 됩니다. 매우 드문 염색체 결손 질환으로, 빈도는 1/1질병관리청2020. 1. 1.조회 35
