전체 질환10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증개요10번 염색체 장완 말단부위의 단일염색체증 (distal monosomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 경증의 발달지연, 두눈먼거리증 (hypertelorism), 사시, 외이의 이상, 심장기형, 잠복고환,질병관리청2020. 1. 1.조회 162
전체 질환14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증개요14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 (Distal trisomy 14q)은 14번 염색체 장완 부위에 유전물질의 결손이 있는 염색체 이상 질환이다. 결손의 크기에 따라 발현되는 임상양상이 다양하다. 특징적인질병관리청2020. 1. 1.조회 124
전체 질환13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증개요13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증은 해당 염색체 장완 끝의 일부가 결손 됨으로써 발생하는 매우 희귀한 질환입니다. 하지만 염색체의 어떤 부위에서 결손이 시작되는지에 따라 매우 다양한 형태의 임상 양상을 보질병관리청2020. 1. 1.조회 31
전체 질환20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증개요20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(Distal trisomy 20q)은 20번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 보고가 열 건 남짓할 정도로 드물다. 다른 염색체 이상질질병관리청2020. 1. 1.조회 234
전체 질환11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증개요11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(distal trisomy 11q)은 11번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으나 여성에게서 더 많이질병관리청2020. 1. 1.조회 150
전체 질환18장완단일염색체증개요18번장완단일염색체증은 프랑스의 그루쉬(de Grouchy)가 처음 보고하였으며 정신지연, 저신장, 근육긴장저하증, 소두증, 안면부 기형, 손과 발의 기형, 난청을 특징으로 하는 염색체 이상 질환입니다. 1964질병관리청2020. 1. 1.조회 85
전체 질환8단완단일염색체증개요8번 염색체 단완(8p) 결실증은 매우 희귀한 염색체 질환으로, 8번 염색체의 일부의 결실로 인하여 발생한다. 관련하여 나타나는 증상과 심각도는 경우에 따라 매우 다르다. 그러나 일반적으로 성장 지연, 정신 지체질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군개요8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손증후군 (8p11.2 deletion syndrome)은 8번 염색체 단완 (p arm)의 중심 부분인 8p11.2 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환10장완 말단 삼염색체 증후군개요10장완 말단부 삼염색체 증후군 (distal trisomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 성장지연, 근육긴장저하, 지능저하, 정신운동 지체, 머리나 안면의 기형, 손이나 발의 기형, 골격계 이상, 심장기질병관리청2020. 1. 1.조회 91
