전체 질환10단완삼염색체증개요10번단완삼염색체증은 지능저하와 다발성 선천성 기형을 가지는 염색체 이상 질환입니다. 전 세계적으로 50 증례가 보고되었습니다. 환자는 장두형을 보이며 돌출된 이마, 대조적으로 작은 얼굴, 큰 봉합선 (sutur질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군개요8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손증후군 (8p11.2 deletion syndrome)은 8번 염색체 단완 (p arm)의 중심 부분인 8p11.2 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 78
전체 질환WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)개요WAGR 증후군은 윌름스 종양(Wilms tumor), 무홍채증 (aniridia), 생식요로계 이상 (genitourinary abnormalities), 정신지체(mental retardation)를 특징으로질병관리청2020. 1. 1.조회 60
전체 질환3번 염색체 단완의 결손개요3번 염색체 단완의 결손 (3p deletion)은 3번 염색체 단완의 끝부분이 결손에 의한 염색체 질환입니다. 성장지연, 심한 정신지체, 두개골과 얼굴의 기형, 일자 눈썹, 털과다증 등 신체적 이상이 나타날 수질병관리청2020. 1. 1.조회 172
전체 질환15장완11.2 미세결손 증후군개요15q11.2 미세결실 증후군은 매우 희귀한 유전적 변이로 15번 염색체의 작은 부분이 빠져 있는 것입니다. 누락된 조각은 아주 작기 때문에, 때로는 미세 결손이라고 불립니다. 15q11.2 미세결실을 가진 사람질병관리청2020. 1. 1.조회 92
전체 질환야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)개요야콥센 증후군 (Jacobsen syndrome)은 11번 염색체 장완 (q) 끝부분의 결실 (terminal deletion)에 의해 생기는 질병입니다.대부분의 경우 발달 지연이 있으며 언어 발달 운동 발달 영질병관리청2020. 1. 1.조회 160
전체 질환18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군개요18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군(18p 결손증후군)은 1963년 Grouchy 등에 의해 처음으로 기술되었고, 현재까지 150례 이상이 보고되었다. 발생률은 50,000 명 당 한명이며, 남녀성비는 2:3이다질병관리청2020. 1. 1.조회 76
전체 질환16번 단완 염색체 미세결실 증후군개요 16번 단완 염색체 미세결실 증후군은 16번 염색체 중심절 근처 근위부 단완의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자의 손실로 여러 가지 증상이 발생하는 질환이다. 상당수의 환자에서 새로이 발생하므로 부모나 형제질병관리청2020. 1. 1.조회 864
전체 질환고양이울음증후군개요고양이울음증후군은 5번 염색체 단완의 다양한 크기의 결손에 의해 초래되는 질환으로 1963년 Lejeune 등에 의해 임상적, 세포유전학적 특징이 처음으로 기술되었습니다. 출생아 15,000~50,000명 당 1질병관리청2020. 1. 1.조회 126
