전체 질환1단완36 미세결손증후군개요1번 염색체 단완의 36 부분의 미세결손은 지능장애를 대표로 하는 염색체 질환으로, 대부분의 환자들은 뇌의 구조적 이상 및 이로 인한 경련을 동반하게 됩니다. 분노발작, 스스로 깨무는 증상이 있을 수 있습니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 210
전체 질환4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손개요4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체 장완(q arm)의 말단 부분인 4q34 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다. 발달 지연과 학습장애, 구질병관리청2020. 1. 1.조회 65
전체 질환17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 141
전체 질환3 장완29 미세결손 증후군개요3번 염색체 장완의 29부분의 미세결손 증후군 (3q29 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 반복적인 호흡기계 감염, 작은머리증, 황달, 심장질병관리청2020. 1. 1.조회 86
전체 질환8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군개요8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손증후군 (8p11.2 deletion syndrome)은 8번 염색체 단완 (p arm)의 중심 부분인 8p11.2 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환16번 단완 염색체 미세결실 증후군개요 16번 단완 염색체 미세결실 증후군은 16번 염색체 중심절 근처 근위부 단완의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자의 손실로 여러 가지 증상이 발생하는 질환이다. 상당수의 환자에서 새로이 발생하므로 부모나 형제질병관리청2020. 1. 1.조회 773
전체 질환6번 염색체 단완의 결손 증후군개요6번 염색제 단완의 결손 증후군은 다양한 미세결실 증후군(microdeletion) 중 한 종류로, 발달 지연과 안면 기형 등을 특징적으로 하는 질환입니다. 미세결실 증후군은 일반적인 핵형 검사에서 보이지 않은 질병관리청2020. 1. 1.조회 300
전체 질환17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.1 부분의 결손이 있는 염색체 미세결실 증후군의 일종으로 발달지연, 지능저하, 특징적인 얼굴 형태 (긴 중안부(midface), 아래턱 후퇴, 튀어나온 귀(protruding ear)),질병관리청2020. 1. 1.조회 60
전체 질환1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군개요1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군(1q44 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 안면 이상형태증, 작은머리증, 경련, 정신운동지연, 성장지연, 뇌량의 무형성, 수두증, 질병관리청2020. 1. 1.조회 86
