전체 질환프리맨 쉘던 증후군개요프리맨 쉘던 증후군 (Freeman-Sheldon syndrome)은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고 두셴 근레어노트 팀2022. 11. 11.조회 545
전체 질환얼굴어깨팔 근디스트로피개요얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 신경근육계 질환으로, 란도르 디제린(Landouzy Dejerine) 근육디스트로피라고도 알려져 있습니다.이 병은 근육이 전신적으로 약해지며, 얼굴, 어깨, 그리고 팔 위쪽 근육이 일질병관리청2020. 1. 1.조회 70
얼굴어깨팔 근디스트로피얼굴어깨팔 근디스트로피의 원인, 빈도, 유전얼굴어깨팔 근디스트로피(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)은 근육 약화와 소모(위축)를 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 주로 영향을 받는 근육에서 이름을 따왔습니다: 얼굴(MedlinePlus2024. 6. 28.조회 47
전체 질환다발근염개요다발성 근육염(다발근육염)은 전신적인 결합조직 질환으로 근육의 염증과 퇴행성 변화를 특징으로 합니다. 결과적으로 전신적으로 쇠약해지고 근육의 위축이 생깁니다. 주로 다발성 근육염이 생기는 부위는 엉덩이, 어깨, 질병관리청2020. 1. 1.조회 89
전체 질환입-얼굴-손발 증후군개요입-얼굴-손발가락 증후군 (oral-facial-digital syndrome, OFDS)은 입, 혀, 치아, 턱을 포함하는 구강 구조, 머리, 눈, 턱을 포함하는 얼굴 구조 및 손가락과 발가락의 구조들의 발달의질병관리청2020. 1. 1.조회 42
전체 질환선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애개요선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애는 모든 환자에서 발달 지연 및 지적 장애가 동반되는 것이 특징입니다. 1세 이상의 환자들은 대부분 의사소통장애를 동반합니다.이외의 주된 증상으로는 일부 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 97
러셀-실버 증후군러셀-실버 증후군의 원인, 빈도, 유전러셀-실버 증후군(Russel-Silver syndrome)은 출생 전후로 느린 성장으로 특징지어지는 성장 장애입니다. 이 상태를 가진 아기들은 출생 시 체중이 낮고, 종종 예상되는 속도로 성장하고 체중을 증가시키MedlinePlus2024. 6. 28.조회 88
촤지 증후군촤지 증후군의 원인, 빈도, 유전촤지 증후군(CHARGE syndrome)은 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 질환입니다. CHARGE는 이 질환에서 흔히 나타나는 여러 특징의 약어입니다: 콜로보마, 심장 결함, 코아나 폐쇄(코아나 폐쇄증으로도 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 19
