전체 질환헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손)개요1976년 Hay와 Wells에 의하여 처음 기술된 외배엽 형성 장애로 인한 질환의 일종으로 ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting (AEC) syndrome 이라고도 질병관리청2020. 1. 1.조회 24
눈피부백색증눈피부백색증의 원인, 진단, 치료 및 관리 눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)는 라틴어 albus에서 유래되었으며, "하얀"을 의미합니다. 이는 피부, 머리카락, 눈 등 외배엽 유래 조직에서 멜라닌이 감소하거나 결핍된 유전 질환 그StatPearls2024. 6. 28.조회 71
눈피부백색증눈피부백색증의 원인, 빈도, 유전눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)은 피부, 머리카락, 눈의 색소 침착에 영향을 미치는 여러 상태를 포함하는 질환입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 매우 밝은 피부와 흰색 또는 밝은 색의MedlinePlus2024. 6. 28.조회 26
가족성 지중해열가족성 지중해열의 원인, 진단, 치료 및 관리가족성 지중해열(FMF)은 '주기성 복막염', '가족성 발작성 다발성 장막염', '주기성 질환', 'Siegal-Cattan-Mamou 질환', 'Wolff 주기성 질환' 또는 'Reimann 증후군'으로도 알려져StatPearls2024. 6. 28.조회 13
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 333
전체 질환촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 56
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 273
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 68
