전체 질환헌터-맥칼파인 증후군개요헌터-맥칼파인 증후군은 발달 지연, 지적 장애 및 작은 머리 크기(소두증)를 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다. 원인헌터-맥칼질병관리청2020. 1. 1.조회 45
전체 질환헌터 증후군질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자레어노트 팀2020. 1. 1.조회 648
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 80
헌터 증후군헌터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리헌터 증후군은 이두로네이트 2-설파타제(IDS) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전적으로 연관된 리소좀 저장 질환입니다. 이는 X 연관 열성 질환으로 주로 남성에게 발생합니다. 이두로네이트 2-설파타제(IDS)는 StatPearls2024. 6. 28.조회 84
전체 질환Ⅱ형 점액다당류증개요Ⅱ형 점액다당류증은 드문 대사질환 중에 하나로 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase) 효소 장애로 발생합니다. 이 효소의 기능 저하 또는 부족으로 글리코사미노글리칸(glycosamino질병관리청2020. 1. 1.조회 107
헌터 증후군헌터 증후군의 원인, 빈도, 유전헌터 증후군(Hunter syndrome)(MPS II), 또한 헌터 증후군으로 알려져 있으며, 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 거의 남자에게만 발생하지만, 몇몇 여자에게서도 보고된 바 있MedlinePlus2024. 6. 28.조회 20
전체 질환마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조개요마이오클로누스[헌트운동실조]를 동반한 조기 발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus [Hunt’s ataxia])는 20세 이전에 발생하는 소뇌 실조질병관리청2020. 1. 1.조회 197
전체 질환9번 염색체 단완의 사염색체증개요9번 염색체 단완의 사염색체증 (Tetrasomy 9p)은 9번 염색체 단완의 2개 카피를 포함하는 과잉 염색체에 의한 질환으로 1973년 Ghymer에 의해 처음 보고되었다. 태어나기 전후 성장지연, 경증에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 84
전체 질환심한 림프선병증을 동반한 동조직구증개요심한 림프선병증을 동반한 동조직구증은 무통성 목 림프절 비대를 나타내는 드물고 명확한 원인이 알려져 있지 않은 비종양성 질환으로, 림프절과 여러 조직에 조직구 증식을 특징으로 하는 질환입니다. 소아청소년기와 청년질병관리청2020. 1. 1.조회 41
