전체 질환프레이저 증후군개요프레이저 증후군은 매우 드문 질환으로 다양한 선천성 기형을 동반하는 증후군이며, 상염색체 열성유전을 하며 남녀 비율은 같습니다. 잠재 안구, 합지증, 모호한 성기가 특징적인 증상으로 나타나지만 후두 및 비뇨생식기질병관리청2020. 1. 1.조회 52
전체 질환주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군개요주로 얼굴과 입 하악의 발달과 관련된 이상을 보이는 일련의 질환군으로서, 원인질환에 따라 다양한 중증도를 보이며 몸의 다른 부분에 동반 기형을 보이곤 합니다. 특히 척추 기형이나 정신 지체 등이 많이 동반됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 47
주버트 증후군주버트 증후군의 원인, 빈도, 유전주버트 증후군(Joubert syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 같은 가족 내에서도 개인마다 다를 수 있습니다. 주버트 증후군의 대표적인 특징은 뇌 영상 연구MedlinePlus2024. 6. 28.조회 129
메켈 증후군메켈 증후군의 원인, 빈도, 유전메켈 증후군(Meckel syndrome)은 신체의 여러 부분에 심각한 징후와 증상을 나타내는 질환입니다. 가장 흔한 특징은 수많은 액체로 채워진 낭종이 있는 비대해진 신장, 두개골 뒤쪽의 개구부를 통해 뇌가 주머MedlinePlus2024. 6. 28.조회 26
란다우-클레프너 증후군란다우-클레프너 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Landau-Kleffner 증후군(LKS)은 언어 영역에서 발달 퇴행과 주로 측두-두정 영역 주변의 뇌파(EEG) 이상을 특징으로 하는 드문 연령 관련 간질성 뇌병증입니다. 발작이 있을 경우, 결신 발작 또는 강StatPearls2024. 6. 28.조회 83
전체 질환유전성 소뇌의 운동실조 NOS개요유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. 유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서질병관리청2020. 1. 1.조회 89
샤르코-마리-투스질환샤르코-마리-투스질환의 원인, 빈도, 유전 샤르코-마리-투스질환(Charcot-Marie-Tooth disease)은 말초 신경을 손상시키는 유전성 감각 및 운동 신경병증 그룹을 포함합니다. 말초 신경은 뇌와 척수를 근육 및 촉각, 통증, 열, 소리MedlinePlus2024. 6. 28.조회 40
복합부위통증 증후군 1형복합부위통증 증후군 1형의 원인, 빈도, 유전 복합부위통증 증후군 1형(Complex regional pain syndrome type I)은 선진국에서 노인들의 시력 상실의 주요 원인인 눈 질환입니다. 시력 변화의 미묘한 이상은 40대나 50대에 발생MedlinePlus2024. 6. 28.조회 32
황반변성황반변성의 원인, 빈도, 유전 복합부위통증 증후군 1형(Complex regional pain syndrome type I)은 선진국에서 노인들의 시력 상실의 주요 원인인 눈 질환입니다. 시력 변화의 미묘한 이상은 40대나 50대에 발생MedlinePlus2024. 6. 28.조회 31
