프래더-윌리 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠 - 레어노트

질환 정보

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프래더-윌리 증후군

프래더-윌리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

프래더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 대사, 내분비, 신경계에 영향을 미치는 드물고 복잡한 유전적 상

StatPearls

2024. 6. 28.조회 146

프래더-윌리 증후군

프래더-윌리 증후군의 원인, 빈도, 유전

프래더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 복잡한 유전적 상태입니다. 유

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 47

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프래더-윌리 증후군

개요 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다. 출생아 10,000∼15,

질병관리청

2020. 1. 1.조회 370

윌리엄스 증후군

윌리엄스 증후군의 원인, 빈도, 유전

윌리엄스 증후군(William's syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 상태는 경증에서 중등도의 지적 장애 또는 학습 문제, 독특한 성격 특성, 독특한 얼굴 특징, 심장 및 혈

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 116

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샤프-양 증후군

개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)

질병관리청

2020. 1. 1.조회 310

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윌리엄스 증후군

개요윌리엄스 증후군(Williams syndrome)은 출생아 20,000명 중에 1명의 빈도를 보이며 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인이다. 영아기에는 고칼슘혈증, 성장 및 발달지연이 동

질병관리청

2020. 1. 1.조회 121

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15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)

개요15번 염색체 장완의 사염색체증 (tetrasomy 15q)은 조기 중심 근긴장저하증, 발달 지연, 지적 장애, 간질, 자폐 행동 등을 특징으로 하는 질환이다. 보고마다 차이가 있으나 약 3만 명 중에 한 명 꼴

질병관리청

2020. 1. 1.조회 250

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템플 증후군

개요14q32.2에서 각인된 유전자의 비정상적인 유전자 발현으로 인해 발생하는 템플 증후군은 출생 전후 성장 지연, 섭식 곤란, 근육 저긴장증, 운동 발달 지연 및 넓은 이마, 짧은 코, 폭이 넓은 코끝 등의 얼굴

질병관리청

2020. 1. 1.조회 79

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펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)

개요펠란-맥더미드증후군은 22번 염색체 장완 원위부 13.3 부위의 미세 결손으로 인해 해당 부위에 위치하는 유전자들의 결손으로 다양한 증상이 발생하는 질환입니다. 22장완13 결실 증후군(22q13 deletion

질병관리청

2020. 1. 1.조회 327

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