펠란-맥더미드 증후군펠란-맥더미드 증후군의 원인, 빈도, 유전펠란-맥더미드 증후군(Phelan-McDermid syndrome), 또한 펠란-맥더미드 증후군으로 알려져 있으며, 22번 염색MedlinePlus2024. 6. 28.조회 29
전체 질환펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)개요펠란-맥더미드증후군은 22번 염색체 장완 원위부 13.3 부위의 미세 결손으로 인해 해당 부위에 위치하는 유전자들의 결손으로 다양한 증상이 발생하는 질환입니다. 22장완13 결실 증후군(22q13 deletion질병관리청2020. 1. 1.조회 307
엔젤만 증후군엔젤만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리. 이는 앤젤만 증후군(AS)과 유사할 수 있는 다음과 같은 질환들을 포함합니다: 미세결실 증후군 펠란-맥더미드 증후군(22q13.3 결실) MBD5 반수불충분 증후군(2q23.1 결실) KANSL1 반수불충분 증후군(17qStatPearls2024. 6. 28.조회 75
레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Lennox-Gastaut 증후군(LGS)은 1966년 프랑스 마르세유에서 Henri Gastaut 박사에 의해 처음 기술된 드물지만 심각한 형태의 소아 간질입니다. 미국 보스턴의 William G. Lennox StatPearls2024. 6. 28.조회 19
베게너육아종증베게너육아종증의 원인, 진단, 치료 및 관리베게너육아종증(Wegener granulomatosis)은 소-중혈관 괴사성 혈관염으로, 항호중구세포질항체(ANCA) 관련 혈관염(AAV)이라는 광범위한 질환 스펙트럼의 일부입니다. AAV에는 베게너육아종증, 미세StatPearls2024. 6. 28.조회 16
전체 질환L1 증후군개요L1 증후군은 출생 시부터 수두증, 지능저하, 언어지연, 근육 강직, 엄지손가락 내전 등의 증상을 보이며, 중증도에 따라 세 가지 형태의 질환으로 발현됩니다.주로 남자에서 발생하며 유전으로 발생하는 선천성 수두증질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)개요소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌질병관리청2020. 1. 1.조회 217
블랙판-다이아몬드 증후군블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리빈혈의 정의는 각 연령대의 정상 범위보다 낮은 헤모글로빈 수치를 의미합니다. 일반적으로 빈혈은 적혈구의 평균 적혈구 용적(MCV)에 따라 세 가지 범주로 분류됩니다. 철 결핍성 빈혈은 전 세계 모든 연령대에서 가장StatPearls2024. 6. 28.조회 35
재발성 다발연골염재발성 다발연골염의 원인, 진단, 치료 및 관리재발성 다발연골염(Relapsing polychondritis)(RP)은 귀, 코, 기관 연골의 반복적인 염증 에피소드로 나타나는 드문 자가면역 질환입니다. Jaksh-Wartenhorst는 1923년에 첫 사례를StatPearls2024. 6. 28.조회 68
