팰리스터-킬리언 증후군팰리스터-킬리언 증후군의 원인, 빈도, 유전 팰리스터-킬리언 증후군(Pallister-Killian syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
전체 질환팰리스터-킬리언 증후군개요 팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질질병관리청2020. 1. 1.조회 144
전체 질환12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복개요12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복(12p13 microduplication)은 매우 드문 질환으로 전 세계적으로 20개 내외의 증례가 보고되어 있습니다. 12번 염색체의 중복으로 인해 생기는 팔리스터-킬리질병관리청2020. 1. 1.조회 62
선천성 횡격막탈장선천성 횡격막탈장의 원인, 빈도, 유전선천성 횡격막탈장(Congenital diaphragmatic hernia)은 횡격막의 결함입니다. 횡격막은 근육과 다른 섬유 조직으로 구성되어 있으며, 복부의 장기와 가슴의 장기를 분리합니다. 출생 전 횡격막의 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 25
엘리스-반크레벨트 증후군엘리스-반크레벨트 증후군의 원인, 빈도, 유전엘리스-반크레벨트 증후군(Ellis-van Creveld syndrome)은 뼈 성장에 영향을 미치는 유전 질환으로, 매우 작은 키(왜소증)를 초래합니다. 이 질환을 가진 사람들은 특히 짧은 팔뚝과 하퇴부, 짧은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 22
스터지-베버 증후군스터지-베버 증후군의 원인, 빈도, 유전스터지-베버 증후군(Sturge-Weber syndrome)은 특정 혈관의 발달에 영향을 미쳐 출생 시부터 뇌, 피부, 눈에 이상을 일으키는 상태입니다. 스터지-베버 증후군은 세 가지 주요 특징을 가지고 있습니다:MedlinePlus2024. 6. 28.조회 14
스터지-베버 증후군스터지-베버 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리스터지-베버 증후군(Sturge-Weber syndrome)(SWS)은 얼굴, 맥락막, 연수막에 혈관종이 발생하는 신경피부 증후군입니다. 얼굴의 모세혈관 혈관 기형은 "포도주색 반점" 또는 "화염상 모반"으로도 알StatPearls2024. 6. 28.조회 16
전체 질환스터지-베버(-디미트리) 증후군개요스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환코핀-시리스 증후군개요코핀 시리즈 증후군 (Coffin-Siris syndrome)은 선천적 유전자 변이에 의한 질병으로, 지적장애와 5번째 손가락이나 또는 발가락 저형성, 안면기형을 특징으로 합니다. 대부분의 환아들은 발달지연, 근질병관리청2020. 1. 1.조회 540