바르덴브르그 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)(WS)은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 유전적 상태 그룹입니다. 이 질환은 1951년에 이를 설명한 네덜란드의 안과 의사이자 유전학자인 PetrusStatPearls2024. 6. 28.조회 26
바르덴브르그 증후군의 원인, 빈도, 유전바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)은 청력 손실과 머리카락, 피부, 눈의 색소 변화(색소 침착)를 일으킬 수 있는 유전적 상태 그룹입니다. 바르덴브르그 증후군을 가진 대부분의 사람들은 정MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
쉬프린첸-골드베르그 증후군의 원인, 빈도, 유전 쉬프린첸-골드베르그 증후군(Shprintzen-Goldberg syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 개인은 독특한 얼굴 특징과 골격 및 신경학적 이상을 가지고 있습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 55
와이번메이슨증후군개요와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와 그리고 중심신경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다. 보네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de질병관리청2020. 1. 1.조회 61
알베르스-쇤베르그증후군개요알베르스-쇤베르그 증후군 (Albers-Schonberg syndrome)은 “대리석 뼈 질환” 혹은 “골 석화”로 알려져 있는 병으로 매우 드문 유전질환입니다. 일반적으로 흔한 뼈가 덜 조밀해지는 골다공증과 달질병관리청2020. 1. 1.조회 73
바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)개요바르덴부르그 증후군(Waardenburg syndrome)은 청력 장애와 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 매우 드문 유전 질환입니다. 1947년 Klein에 의해질병관리청2020. 1. 1.조회 148
파리-롬버르그증후군개요패리-롬버그증후군은 편측 안면(Hemifacial)의 연조직(Soft tissues)들이 서서히 위축(Atrophy)이 진행되는 희귀질환입니다. 일부에서는 눈과 모발에도 특징적인 변화가 발견되었습니다. 경련 발작질병관리청2020. 1. 1.조회 93
쉬프린첸-골드베르그 증후군개요운동발달 및 경도-중등도의 지능 저하, 두개골 유합증, 특징적 얼굴 생김새 이상, 골격계 이상, 뇌형성 기형, 심혈관계 기형등이 동반되며, 심혈관계 기형의 경우 심초음파를 통해 승모판 탈출, 이차공 심방중격결손 질병관리청2020. 1. 1.조회 159
데제린-소타스병개요데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.신경 증상의 모습은 매우 다양하여 어린 나이에 휠체어 생활을 시작할 수질병관리청2020. 1. 1.조회 58
연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축개요쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander syndrome)은 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy) 질환으로 팔과 다리 근육이 쇠약해지고, 근육 경련이 일어나 보행 장애를 질병관리청2020. 1. 1.조회 40
