전체 질환쿠울리빈혈한다. 한국과 같이 다발 지역이 아닌 곳에서도 발견되며 세계 인구의 이동으로 여러 지역으로 확산되고 있다. 쿠울리빈혈(Cooley’s anemia)은 2개의 베타 글로빈 유전자 모두 돌연변이나 결실이 있는, 베타지중해빈혈 중질병관리청2020. 1. 1.조회 15
전체 질환소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형 2 개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 유레어노트 팀2022. 10. 14.조회 253
전체 질환근긴장 디스트로피개요 근긴장 디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전 세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나레어노트 팀2022. 11. 24.조회 451
파브리병파브리병의 원인, 빈도, 유전파브리병(Fabry disease)은 글로보트리아오실세라마이드라는 종류의 지방이 체내 세포에 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. 이 축적은 어린 시절부터 시작되어 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 징후와 증상을 유MedlinePlus2024. 6. 28.조회 29
전체 질환판코니빈혈개요판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 주로 영유아기 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전 질환으로 골수에서 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들을 충분히 만들지 못하는 병입질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환지중해빈혈개요빈혈은 신체 내 정상적인 적혈구가 충분하지 않은 상태를 말하며 해당 질환은 적혈구가 파괴되어 헤모글로빈의 생성이 감소됨에 따라 빈혈이 발생하여 신체 기관에 산소공급이 부족해지는 혈액질환입니다. 원인은 HBA(al질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환판코니빈혈개요판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 주로 영유아기 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전 질환으로 골수에서 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들을 충분히 만들지 못하는 병입질병관리청2020. 1. 1.조회 28
전체 질환지중해빈혈개요빈혈은 신체 내 정상적인 적혈구가 충분하지 않은 상태를 말하며 해당 질환은 적혈구가 파괴되어 헤모글로빈의 생성이 감소됨에 따라 빈혈이 발생하여 신체 기관에 산소공급이 부족해지는 혈액질환입니다. 원인은 HBA(al질병관리청2020. 1. 1.조회 45
전체 질환판코니빈혈개요판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 주로 영유아기 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전 질환으로 골수에서 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들을 충분히 만들지 못하는 병입질병관리청2020. 1. 1.조회 42
