코핀-로우리 증후군코핀-로우리 증후군의 원인, 빈도, 유전코핀-로우리 증후군(Coffin-Lowry syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와MedlinePlus2024. 6. 28.조회 26
전체 질환코핀-로우리 증후군개요코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생질병관리청2020. 1. 1.조회 59
코핀-시리스 증후군코핀-시리스 증후군의 원인, 빈도, 유전코핀-시리스 증후군(Coffin-Siris syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 주요 특징으로는 발달 장애, 다섯 번째 손가락 또는 발가락의 이상, 그리고 특유의 얼굴 특징이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 376
전체 질환코핀-시리스 증후군개요코핀 시리즈 증후군 (Coffin-Siris syndrome)은 선천적 유전자 변이에 의한 질병으로, 지적장애와 5번째 손가락이나 또는 발가락 저형성, 안면기형을 특징으로 합니다. 대부분의 환아들은 발달지연, 근질병관리청2020. 1. 1.조회 540
플로우팅 하버 증후군플로우팅 하버 증후군의 원인, 빈도, 유전플로우팅 하버 증후군(Floating-Harbor syndrome)은 키가 작고, 뼈의 무기질화가 느려지며(뼈 나이 지연), 언어 발달 지연, 그리고 특징적인 얼굴 특징을 포함하는 질환입니다. 이 질환은 처음으로 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 28
전체 질환플로우팅 하버 증후군개요최초 플로우팅-하버 증후군 환자는 1973년 Pelletie 등이 기술하였는데, 보스톤 플로우팅 병원을 방문한 환자이며 이 후 “플로우팅-하버 증후군”으로 명명되었다. 이 질환은 매우 드문 유전 질환으로 단신, 질병관리청2020. 1. 1.조회 87
전체 질환베타아미노산대사장애개요베타아미노산(β-amino acid)은 아미노산의 구성요소인, 질소와 수소로 구성된 아미노그룹이 베타위치의 탄소와 결합하고 있는 아미노산을 일컫는 용어입니다. 우리 몸의 단백질을 구성하고 있는 대부분의 아미노산은질병관리청2020. 1. 1.조회 35
전체 질환PTEN 과오종 종양 증후군개요PTEN 과오종 종양 증후군은 과오종이라고 불리는 비종양성 종괴와 여러 종류의 암, 특히 유방암, 갑상샘암, 자궁내막암의 발병위험도가 높은 질환입니다. 과오종은 피부와 점막(입과 코의 내부)에 흔하게 나타나며 장질병관리청2020. 1. 1.조회 151
판코니 증후군판코니 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리판코니 증후군(Fanconi syndrome)은 근위 세뇨관의 결함으로 다양한 전해질 및 물질의 흡수가 제대로 이루어지지 않는 질환입니다. 이 질환은 유전적 또는 후천적으로 발생할 수 있습니다. 이 질환은 골수의 StatPearls2024. 6. 28.조회 76