캐취22 증후군캐취22증후군개요캐취22 증후군은 22번 염색체 장완 11.2부위 결손 증후군을 가리킨다. 흔한 이상 소견으로 심장 결함, 얼굴모양의 이상, 흉선의 저형성, 입천장 갈림, 저칼슘 혈증으로 대변되는 증후군이다. 발달지연과 면역 결질병관리청2020. 1. 1.조회 72
펠란-맥더미드 증후군펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)개요펠란-맥더미드증후군은 22번 염색체 장완 원위부 13.3 부위의 미세 결손으로 인해 해당 부위에 위치하는 유전자들의 결손으로 다양한 증상이 발생하는 질환입니다. 22장완13 결실 증후군(22q13 deletion질병관리청2020. 1. 1.조회 416
8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군개요8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q22.1 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완(q arm) 중 8p22.1 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.이질병관리청2020. 1. 1.조회 66
10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군개요10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결실 증후군은 10번 염색체 장완 부위의 유전정보 결실로 인해 발생하는 염색체 이상 질환이다. 유병률은 잘 알려지지 않았고, 얼굴기형, 구개열, 소뇌 및 심장 기형, 정신질병관리청2020. 1. 1.조회 210
13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손개요13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다. 13q21부분은 포함된 유전자가 적어 증상이 경미하며 13q질병관리청2020. 1. 1.조회 67
펠란-맥더미드 증후군펠란-맥더미드 증후군의 원인, 빈도, 유전펠란-맥더미드 증후군(Phelan-McDermid syndrome), 또한 펠란-맥더미드 증후군으로 알려져 있으며, 22번 염색체의 작은 조각이 손실되어 발생하는 질환입니다. 이 결실은 염색체의 끝 부분에 위치한 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 141
디죠지 증후군디죠지 증후군의 원인, 빈도, 유전디죠지 증후군(DiGeorge syndrome)(아래에 나열된 여러 다른 이름으로도 알려져 있음)은 22번 염색체의 작은 조각이 결실되어 발생하는 질환입니다. 이 결실은 염색체의 중간 부분에 위치한 q11.2에서 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 69
면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하디죠지 증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 63
인두낭 증후군디죠지증후군개요디죠지 증후군(DiGeorge syndrome, DGS)은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우는 약 5-10% 정도이며, 90%는 자연적으질병관리청2020. 1. 1.조회 29
