전체 질환카무라티-엥겔만병개요카무라티-엥겔만 병(Camurati-Engelmann disease)(CED)은 진행성 골간 형성이상 즉, 골간이 점점 넓어지고 기형이 초래되는 것을 특징으로 하는 드문 유전질환입니다. 주요 증상은 뼈 통증(주로질병관리청2020. 1. 1.조회 69
전체 질환15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군)개요15번 염색체 장완의 사염색체증 (tetrasomy 15q)은 조기 중심 근긴장저하증, 발달 지연, 지적 장애, 간질, 자폐 행동 등을 특징으로 하는 질환이다. 보고마다 차이가 있으나 약 3만 명 중에 한 명 꼴질병관리청2020. 1. 1.조회 249
전체 질환질식성 흉부형성이상[쥐느]개요질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. 상염색체 열성으로질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환하쥬-체니 증후군개요하쥬-체니 증후군(Hajdu-Cheney syndrome)은 말단 골용해, 다발성 봉합선사이골의 특징적 방사선학적 특징을 보이고 구개안면 이상, 조기 치아 손실, 저신장, 골다공증 및 빈번한 골절이 나타나는 희귀질병관리청2020. 1. 1.조회 58
전체 질환슈발츠-얌펠 증후군개요슈발츠-얌펠 증후군(Schwartz Jampel Syndrome)은 근육 강직를 동반하는 골이형성증으로 특이한 얼굴 형태와 안구 기형을 나타내고 방사선 소견상 사지 단축과 만곡을 보이는 질환입니다.비교적 경한 근질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환만발성 척추골단형성이상개요만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을 보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자 아이에서만 생깁니다. 이 질환은 10세 이전에는 드물게 나타나고 청소년기, 심지어 성인이 되어야 발견됩니다.원질병관리청2020. 1. 1.조회 48
다발성 경화증다발성 경화증의 원인, 진단, 치료 및 관리다발성 경화증(Multiple Sclerosis)은 중추신경계(CNS)에 영향을 미치는 만성 자가면역 질환으로, 염증, 탈수초, 신경교증, 신경 손실이 특징입니다. 이 질환은 시력 장애, 무감각 및 따끔거림, 국소StatPearls2024. 6. 28.조회 119
낙엽천포창낙엽천포창의 원인, 진단, 치료 및 관리낙엽천포창(Pemphigus foliaceus)은 표피 세포 간 접착의 무결성의 주요 구성 요소인 데스모글레인에 대한 순환 항체의 존재로 특징지어지는 잠재적으로 생명을 위협하는 자가면역 수포성 질환입니다. 그러나 StatPearls2024. 6. 28.조회 48
엔젤만 증후군엔젤만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리1965년 영국의 소아과 의사 해리 앤젤먼은 "꼭두각시 아이들"을 묘사했으며, 이후 이 질환은 앤젤먼 증후군(AS)으로 이름이 변경되었습니다. 앤젤먼은 학습 장애, 최소한의 또는 없는 언어, 운동 실조 및 경련성 StatPearls2024. 6. 28.조회 96
