<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">첨두다지융합증은 두개골의 조기융합에 의해 머리끝이 뾰족해지는 첨두와 손가락 발가락의 다지 융합증의 특징을 가진 희귀 유전 질환 그룹입니다.<br>Type 1은&nbsp;<strong>파이퍼 증후군</strong>으로 분류되는 노악 증후군은 두개골 조기융합,&nbsp;안구돌출,&nbsp;넓은 엄지 손가락과 엄지 발가락등의 세가지 특징을 나타냅니다.<br>Type 2는&nbsp;<strong>카펜터 증후군</strong>으로 두개골의 조기융합,&nbsp;사지의 기형,&nbsp;발달 장애를 일으키는 증상을 보이게 된다.<br>Type 3은&nbsp;<strong>사카티 증후군</strong>으로 첨두,&nbsp;다리 뼈의 이상,&nbsp;출생 시 선천성 심장 기형등의 소견을 가지고 있습니다.<br>Type 4은&nbsp;<strong>굿맨 증후군</strong>으로 매우 드문 유전 질환으로 첨두,&nbsp;손과 발의 이상,&nbsp;선천적 심장기형으로 특징지어 지며,&nbsp;카펜터 증후군의 변이형입니다.<br><br><img alt="첨두다지유합증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s733_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><strong>파이퍼 증후군은&nbsp;</strong>2가지 다른 유전자의 돌연변이에 야기되는데&nbsp;<em>FGFR1</em>과&nbsp;<em>FGFR2</em>&nbsp;유전자가 관여합니다.&nbsp;이들은 섬유아세포 성장 인자 수용체의 일종으로 피부와 골과 같은 결체 조직의 발생에 중요한 역할을 합니다.&nbsp;상염색체 우성으로 유전됩니다.<br><strong><br>카펜터 증후군</strong>은 유전자 변이 질환입니다.&nbsp;<em>RAB24</em>와&nbsp;<em>MEGF8</em>&nbsp;유전자 변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.<br><strong><br>사카티 증후군</strong>의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나, Tubulin-specific chaperone E (<em>TBCE</em>)&nbsp;유전자 변이와 관련이 있다고 알려져 있습니다.&nbsp;산발적인 유전적 변이에 의해 유발된다고 보입니다.&nbsp;상염색체 우성으로 유전됩니다.<br><strong><br>굿맨 증후군은</strong>&nbsp;상염색체 열성으로 유전되는 것으로 보고 되고 있으며,&nbsp;아직 확실한 원인 유전자가 밝혀지지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><strong>노악 증후군</strong><strong>(</strong><strong>최근엔 파이퍼 증후군으로 분리</strong>)&nbsp;은 두개골 조기 융합에 의한 비정상적인 두개골 모양과 안면 중앙부의 저형성으로 인한 기형을 나타내며,&nbsp;넒은 엄지 손가락과 발가락이 나타납니다.&nbsp;특징적인 안면모양으로 튀어나온 이마,&nbsp;함몰된 광대뼈,&nbsp;작은 상악골,&nbsp;낮은 콧잔등,&nbsp;튀어나온 턱을 보이며,&nbsp;안구가 현저히 돌출 되어 있고,&nbsp;양안의 간격이 넓다.&nbsp;보통 지능은 정상이나 약간의 정신지체를 보이는 형도 있습니다.<br><strong><br>카펜터 증후군</strong>은 두개골융합증이 있을 경우 두개골이 정상적으로 자라지 못하게 되며,&nbsp;첨두(acrocephaly)형태로 자라게 됩니다.&nbsp;얼굴에 현저한 특징을 보이게 되는데 평평한 콧등,&nbsp;눈가가 밑으로 쳐지는&nbsp;Downslanting palpebral fissures, low-set ear,&nbsp;윗턱과 아래턱이 덜 발달되는 모습을 보입니다.&nbsp;손가락과 발가락이 정상 일 수 있고,&nbsp;두 개 이상의 손이나 발가락의 사이에 피부융합이 있는 피부합지증이나,&nbsp;단지증,&nbsp;다지증이 있을 수 있습니다.&nbsp;간혹 경증에서 중증의 지적장애를 보이는 경우가 있습니다.<br><strong><br>사카티 증후군</strong>은 두개골융합에 의한 첨두와 이로 인한 평평하고 비정상적인 작은 얼굴,&nbsp;튀어 나온 눈,&nbsp;넓은 눈 사이,&nbsp;길쭉한 코, Low-set ear,&nbsp;두드러진 이마의 특징을 가지고 있습니다.&nbsp;비정상적으로 짧은 손가락과 합지증,&nbsp;다지증등의 특징적인 손과 발의 기형을 가지고 있습니다.&nbsp;다리의 이상은 굽은 대퇴골,&nbsp;비정상적인 모양과 위치의 비골,&nbsp;경골 형성부전 등을 보입니다.&nbsp;치아와 하악골의 이상,&nbsp;돌출악등의 특징을 보입니다.<br><strong><br>굿맨 증후군</strong>은 첨두와 그 결과로 인한 거대한 코 돌출,&nbsp;큰 귀,&nbsp;높은 아치모양의 눈썹,&nbsp;가늘고 긴 눈꺼풀 주름,&nbsp;코주변의 깊은 피부 주름을 가지게 된다.&nbsp;이 질환은 손과 발에서 기형이 관찰 되는데 다지증,&nbsp;합지증,&nbsp;다섯 번째 손가락이 비정상적으로 휘어진 모양을 가지는 측만지,&nbsp;완전히 손가락 관절이 굳어지는 굴곡지를 가지게 됩니다.&nbsp;또 다른 특징은 척골이 휘어지거나 외반슬의 형태를 보입니다.&nbsp;선천적 심장기형을 동반 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">파이퍼 증후군&nbsp;–&nbsp;특징적인 임상증상,&nbsp;영상검사,&nbsp;유전학검사<br>카펜터 증후군&nbsp;–&nbsp;특징적인 임상증상,&nbsp;영상검사,&nbsp;유전학검사<br>사카티 증후군&nbsp;–&nbsp;특징적인 임상증상<br>굿맨 증후군&nbsp;–&nbsp;특징적인 임상증상</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">기형에 따른 치료&nbsp;–&nbsp;외과적 수술을 통해 교정<br>두개골 융합증- Craniosynostosis repair</div></body></html>

개요첨두다지융합증은 두개골의 조기융합에 의해 머리끝이 뾰족해지는 첨두와 손가락 발가락의 다지 융합증의 특징을 가진 희귀 유전 질환 그룹입니다.Type 1은 파이퍼 증후군으로 분류되는 노악 증후군은 두개골 조기융합, 