지아-깁스 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠 - 레어노트

질환 정보

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지아-깁스 증후군

지아-깁스 증후군의 원인, 빈도, 유전

지아-깁스 증후군(Xia-Gibbs syndrome)은 약한 근육 긴장도(저긴장증), 경미한 지적 장애에서 심각한 지적 장애

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 35

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지아-깁스 증후군

개요지아-깁스 증후군은 근긴장저하증, 다양한 수준의 지적 장애 및 발달 지연을 보이는 신경학적 질환입니다. 이밖에 성장 장애,

질병관리청

2020. 1. 1.조회 167

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메틸말론산혈증

개요메틸말론산혈증은 분지아미노산 장애로 인한 유기산혈증(Organic acidemia)으로 메치오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 네 가지

질병관리청

2020. 1. 1.조회 84

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헐러 증후군

질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 357

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촤지 증후군

개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는

질병관리청

2020. 1. 1.조회 58

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코헨 증후군

개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며

질병관리청

2020. 1. 1.조회 65

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샤프-양 증후군

개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)

질병관리청

2020. 1. 1.조회 308

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헌터 증후군

개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은

질병관리청

2020. 1. 1.조회 76

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3M 증후군

개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명

질병관리청

2020. 1. 1.조회 271

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