랑뒤-오슬러-웨버병개요랑뒤-오슬러-웨버 병(Rendu-Osler-Weber disease)은 상염색체 우성으로 유전되는 혈관생성 관련 질환으로, 피부점막의 혈관확장증과 내부 장기의 동정맥루를 특징으로 한다. 모든 연령대에 발병이 가능질병관리청2020. 1. 1.조회 623
림프관종개요림프관종은 드물게 발생하는 선천성 양성 종양으로, 피부와 피하 조직의 림프계의 선천적인 림프관 형성이상으로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 림프관종은 특성상 분류하기가 어렵고 그 구분 역시 쉽지 않습니다. 선천질병관리청2020. 1. 1.조회 81
누난 증후군개요누난 증후군(Noonan syndrome)은 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을 보이는 희귀한 유전질환으로 아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다. 이 질환에서질병관리청2020. 1. 1.조회 112
DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조개요유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia)은 소뇌의 퇴행성 변화로 인해 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차 소실되는 질환입니다. DNA복구결손을 수반한 소뇌 실조(Cerebellar질병관리청2020. 1. 1.조회 27
면역글로불린M의 선택적 결핍개요면역글로불린 M의 선택적 결핍증 (selective deficiency of immunoglobulin M, sIgM-D) 은 다른 면역글로불린은 정상이면서 면역글로불린 M만 감소되어 있는 면역질환입니다. 균혈증질병관리청2020. 1. 1.조회 65
모세혈관확장성 운동실조[루이-바]개요모세혈관 확장성 운동실조는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환으로, 영아기(출생 10일정도에서 만 1세)또는 유년기(만1세부터 6세까지) 초기에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 이 질환은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 질병관리청2020. 1. 1.조회 38
코츠망막병증개요코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 삼출성 망막병증, 망막 모세혈관 확장증으로 불리기도 합니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며 일반적으질병관리청2020. 1. 1.조회 114
유전성 림프부종개요유전성 림프부종(Hereditary lymphedema)은 림프계를 침범하는 유전성 발달성 질환으로 인구 6,000명에 한 명의 발생을 보입니다. 남성보다 여성에 발생이 많습니다. 가장 큰 특징은 몸의 특정 부위질병관리청2020. 1. 1.조회 103
유전성 출혈성 모세혈관확장증개요유전성 출혈성 모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)은 상염색체 우성유전 질환으로 5가지 유전형이 알려져 있습니다. 혈관벽의 탄력층과 근육층의 변화로, 외상에질병관리청2020. 1. 1.조회 169
원발성 장 림프관 확장증개요원발성 장 림프관 확장증은 원인 미상의 선천적인 림프계의 장애로 림프관의 확장과 파열로 인해 림프내의 단백, 지방, 림프구가 장내 또는 복막으로 빠져나감으로써 지방 흡수의 장애와 단백질소실성장병증을 초래하는 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 96
