클리펠-파일 증후군클리펠-파일 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)은 초기 태아 발달 동안 적절한 분절이 실패하여 2개 이상의 경추가 비정상적으로 융합되는 복잡한 선천성 질환입니다. 이 융합은 초기 태아 발달 동안 적절한StatPearls2024. 6. 28.조회 119
포이츠-제거스 증후군포이츠-제거스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)(PJS)은 위장관(GI) 폴립증, 점막 피부 색소 침착 반점, 암 소인을 특징으로 하는 유전성 암 증후군입니다. 포이츠-제거스 증후군 환자는 대장, StatPearls2024. 6. 28.조회 217
전체 질환10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증개요10번 염색체 장완 말단부위의 단일염색체증 (distal monosomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 경증의 발달지연, 두눈먼거리증 (hypertelorism), 사시, 외이의 이상, 심장기형, 잠복고환,질병관리청2020. 1. 1.조회 183
전체 질환포이츠-제거스 증후군개요포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)은 소화관에 발생하는 다발성의 과오종성 용종증과 함께 피부점막의 멜라닌 색소침착을 특징으로 하며 주로 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 1921질병관리청2020. 1. 1.조회 125
포이츠-제거스 증후군포이츠-제거스 증후군의 원인, 빈도, 유전포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)은 위장관(특히 위와 장)에서 비암성 성장인 과오종 폴립이 발생하고 특정 유형의 암 발생 위험이 크게 증가하는 것이 특징입니다. 포이츠-제거스 증후군을MedlinePlus2024. 6. 28.조회 55
전체 질환마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군개요Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군은 뮬러관 무형성증과 동일한 질환으로 간주할 수 있습니다. 여자 4,500명당 한 명의 빈도를 보이는 선천성 내부 생식기 기형 질환으로, 질병관리청2020. 1. 1.조회 401
눈피부백색증눈피부백색증의 원인, 진단, 치료 및 관리 눈피부백색증(Oculocutaneous albinism)는 라틴어 albus에서 유래되었으며, "하얀"을 의미합니다. 이는 피부, 머리카락, 눈 등 외배엽 유래 조직에서 멜라닌이 감소하거나 결핍된 유전 질환 그StatPearls2024. 6. 28.조회 356
전체 질환색소피부건조증 그룹 A개요색소성건피증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 자외선에 대한 과민성이 특징인 질환입니다. 발생빈도는 미국에서 100만 명당 1명, 일본에서는 100만 명당 45명 정도로 발생합니다. 자외선 노출은 주로 햇빛질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환판코니빈혈개요판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 주로 영유아기 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전 질환으로 골수에서 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들을 충분히 만들지 못하는 병입질병관리청2020. 1. 1.조회 30
