전체 질환입-얼굴-손발 증후군개요입-얼굴-손발가락 증후군 (oral-facial-digital syndrome, OFDS)은 입, 혀, 치아, 턱을 포함하는 구강 구조, 머리, 눈, 턱을 포함하는 얼굴 구조 및 손가락과 발가락의 구조들의 발달의질병관리청2020. 1. 1.조회 42
전체 질환털손발톱치아형성이상 1,3형개요털손발톱치아형성이상1형은 뼈와 관절 기형을 유발합니다. 또한 독특한 얼굴 모양, 피부, 모발, 치아, 땀샘 및 손톱의 이상 등을 나타냅니다. 털손발톱치아형성이상1형은 TRPS1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환랑거 기드온 증후군개요랑거 기드온 증후군(Langer-Giedion syndrome)은 제 2형 모발비지절증후군(tricho-rhino-phalangeal syndrome type 2)으로 백만 명당 1명 미만의 발생률을 보이는 극히질병관리청2020. 1. 1.조회 61
전체 질환크레스트증후군개요경피증은 자가면역질환(신체면역계가 잘못되어 자신의 신체를 공격하는 질환)의 하나로, 피부와 여러 신체장기들이 두꺼워지는 것이 그 특징입니다. 경피증 중 신체 일부에만 이상이 오는 것이 크레스트증후군입니다. 즉 크질병관리청2020. 1. 1.조회 108
전체 질환손발톱무릎뼈 증후군개요손톱-무릎뼈 증후군은 출생 시(선천적)나 초기 아동기에 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 사람에 따라 증상의 심각도와 범위에는 큰 차이가 있지만, 손톱 무릎뼈 증후군의 전형적인 임상적 특징은 손톱과 발톱의 이형성,질병관리청2020. 1. 1.조회 78
전체 질환로비노-실버만-스미스 증후군개요1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 “태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome)” 이라고 알려졌다. 로비노 증후질병관리청2020. 1. 1.조회 47
전체 질환2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손개요2번 염색체 장완 31-33 부분의 미세결손 증후군(2q31-q33 microdeletion)은 2번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 2번 염색체의 장완(2q31-2q33)에질병관리청2020. 1. 1.조회 89
전체 질환19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복개요 19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복(19p13.3 duplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 염색체 이상질환입니다. 원인 19번 염색체의 단완의 13.3 부분의 중복으로 인해 발질병관리청2020. 1. 1.조회 85
전체 질환드 랑즈 증후군개요드 랑에 증후군(de Lange syndrome)은 출생 전후 성장지연, 머리 얼굴 부분의 특징적인 외모, 팔과 손의 기형, 털과다증, 수유곤란, 행동장애, 지적장애(경증~중증), 손을 포함한 골격계 기형 등 다질병관리청2020. 1. 1.조회 80
