알캅톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 호모겐티시트 1,2 디옥시게나제(HGD)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 유전 질환 중 하나입니다. HGD 유전자는 간, 신장, 전립선, 소장 및 대장에서 발현됩니StatPearls2024. 6. 28.조회 153
발작성 야간헤모글로빈뇨의 원인, 진단, 치료 및 관리발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 다양한 증상으로 임상적으로 나타나는 드문 질환으로, 가장 흔한 증상은 용혈성 빈혈, 혈색소뇨증, 피로 및 숨가쁨과 같은 신체 증상입니다. PNH와 관련된 다른 소견으로는 혈전증, StatPearls2024. 6. 28.조회 111
크로이츠펠트-야콥병의 원인, 진단, 치료 및 관리크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease)은 프리온 단백질에 의해 발생하는 빠르게 진행되고, 드물며, 전염성이 있으며, 치명적인 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 긴 잠복기를 가지고 있습니StatPearls2024. 6. 28.조회 146
연골무발생증개요연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기술된 질환으로, 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에질병관리청2020. 1. 1.조회 23
촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 68
랑뒤-오슬러-웨버병개요랑뒤-오슬러-웨버 병(Rendu-Osler-Weber disease)은 상염색체 우성으로 유전되는 혈관생성 관련 질환으로, 피부점막의 혈관확장증과 내부 장기의 동정맥루를 특징으로 한다. 모든 연령대에 발병이 가능질병관리청2020. 1. 1.조회 623
연골무발생증개요연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기술된 질환으로, 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에질병관리청2020. 1. 1.조회 24
앤틀리-빅슬러 증후군개요앤틀리-빅슬러 증후군(Antley-Bixler syndrome, ABS)은 두개골조기유합증으로 인해 사다리꼴 머리모양을 보이는 질병관리청2020. 1. 1.조회 77
황반변성질환 통계 전 세계 유병률 1/12명 국내 유병률 1/16명(40세 이상)1/6명(65세 이상) 개요 황반에 변성이 일어나 시력이 감소하고 물체가 왜곡되어 보이는 질환입니다. 황반은 망막 중심부에 위치하며, 빛을 받레어노트 팀2020. 1. 1.조회 542
헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 468
