전체 질환알파-1-항트립신결핍개요알파-1 항트립신 결핍증(alpha-1 antitrypsin deficiency)은 알파-1 항트립신(alpha-1 antitrypsin, A1AT)이라고 불리는 단백질의 결핍으로 나타나는 유전 질환입니다.알파-질병관리청2020. 1. 1.조회 370
전체 질환낭성 섬유증개요낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어지며 이로 인하여 기도질병관리청2020. 1. 1.조회 122
알라질 증후군알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리알라질 증후군(Alagille’s syndrome) (ALGS)은 다양한 임상 증상을 가진 다기관 상염색체 우성 질환입니다. 이 질환은 동맥간 간형성장애, Alagille-Watson 증후군, Watson-MillStatPearls2024. 6. 28.조회 25
전체 질환유전성 만성 췌장염개요유전성 췌장염(hereditary pancreatitis)은 희귀 위장관질환으로 반복되는 급성췌장염이 특징적이며 원인 불명의 만성췌장염의 병력이 가족 친척 내에 있습니다. 유전적인 특징이 있는 이 드문 췌장염은 질병관리청2020. 1. 1.조회 113
전체 질환항트롬빈결핍개요C항트롬빈(Antithrombin, AT) 결핍증은 항응고 작용을 하는 항트롬빈의 결핍으로 정맥혈전증, 폐 색전증 등이 반복적으로 나타나 증상을 유발하는 드문 유전질환입니다.항트롬빈은 응고 과정의 강력 억제제로 질병관리청2020. 1. 1.조회 89
버드-키아리 증후군버드-키아리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리버드-키아리 증후군(Budd-Chiari syndrome) (BCS)은 간정맥 유출로 폐쇄로 정의되는 드문 질환으로, 폐쇄의 수준이나 기전에 관계없이 심막 질환, 심장 질환 또는 동정맥 폐쇄 증후군(정맥 폐쇄 질환StatPearls2024. 6. 28.조회 10
베게너육아종증베게너육아종증의 원인, 진단, 치료 및 관리베게너육아종증(Wegener granulomatosis)은 소-중혈관 괴사성 혈관염으로, 항호중구세포질항체(ANCA) 관련 혈관염(AAV)이라는 광범위한 질환 스펙트럼의 일부입니다. AAV에는 베게너육아종증, 미세StatPearls2024. 6. 28.조회 14
전체 질환트립토판대사장애개요이 질환은 아미노산 대사의 장애이면서, 니아신(niacin)결핍이 동반되는 질환입니다. 유전적으로 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이러한 질환의 급성 증상의 발현에 영향을 주는 요소로는 영양결핍상태, 태양빛에 대한질병관리청2020. 1. 1.조회 47
전체 질환하르트넙병개요하르트누프 병(하아트누프 병: Hartnup disease)은 1950년대에 런던의 하르트누프(Hartnup) 가족 8명 중 4명에게서 이 질병이 나타나면서 처음으로 알려진 대사질환질환입니다.이 질환은 상염색체 질병관리청2020. 1. 1.조회 72
