전체 질환아놀드-키아리증후군개요아놀드 키아리 증후군은 희귀 질환으로 태어날 때부터 뇌의 형성부전이 확실하게 나타납니다. 이러한 뇌형성 부전은 출생 후 금방 감지되기 시작하나 어떤 환자는 정상으로 보이다 성장하며 뇌의 형성 부전이 나타납니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 259
아놀드-키아리 증후군아놀드-키아리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리채워진 공동(수두증)이 척수 또는 뇌간 내에서 발생하여 공동이 확장됨에 따라 신경학적 증상이 나타납니다. 아놀드-키아리 증후군(Arnold-Chiari syndrome)을 가진 환자에서는 두개저의 뼈가 종종 발달이 미흡하여 후두와의 StatPearls2024. 6. 28.조회 101
이분척추이분척추의 원인, 진단, 치료 및 관리이분척추(Spina bifida)은 신경관의 불완전한 발달로 인해 발생하는 선천적 기형입니다. 이는 신경관 폐쇄의 정도를 나타내는 비특이적 용어로 흔히 사용됩니다. 이분척추은 척추갈림증 잠복형과 척추갈림증 개방형으StatPearls2024. 6. 28.조회 78
전체 질환소뇌무발생개요소뇌무발생은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 선천성 기형입니다. 환자들은 병의 원인과 관계없이 소뇌가 완전히 없거나 부분적으로 형성된 상태로 태어나게 됩니다. 현재 소뇌 무형성은 배아 발달의 일차적 장애 (기형)질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환골덴하 증후군소뇌가 길고 편평하게 되고, 머리뼈 밑을 통해 척수관내로 그 뇌의 일부가 빠져서 혀처럼 돌출되는 선천기형인 아놀드-키아리 증후군이 나타날 수 있습니다.뇌신경으로부터 나오는 특정 신경에 이상이 생길 수 있으며. 이러한 신경들 중 하나 또질병관리청2020. 1. 1.조회 52
전체 질환버드-키아리증후군개요버드-키아리 증후군은 간에서 유출되는 정맥이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 희귀질환입니다. 버드-키아리 증후군은 우상복부에 통증이 생기고, 비정상적으로 간이 커지며, 복강 내에 복수가 차는 증상이 나타납니다. 이질병관리청2020. 1. 1.조회 45
버드-키아리 증후군버드-키아리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리버드-키아리 증후군(Budd-Chiari syndrome) (BCS)은 간정맥 유출로 폐쇄로 정의되는 드문 질환으로, 폐쇄의 수준이나 기전에 관계없이 심막 질환, 심장 질환 또는 동정맥 폐쇄 증후군(정맥 폐쇄 질환StatPearls2024. 6. 28.조회 10
전체 질환선천성 중추성 무호흡증개요 뇌간의 기능장애로 인하여 수면 중 호흡의 자동조절이 잘 안되는 것이 이 질환의특징이다. 뇌간의 발달성 기형이 흔하다. 영아기 또는 소아기에 발현된다. 두부 손상, 연수부위 회색질척수염, 연수공동증, 키아리 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군개요거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군은 최근 표준 용어가 “거대뇌증-모세혈관 기형-뭇미세이랑 증후군”으로 개정되었습니다. 이 병은 배아가 발생하는 과정에서 성장 조절에 문제가 생김으로써 뇌나 다른 여러 조직질병관리청2020. 1. 1.조회 95