전체 질환색소망막염개요망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다질병관리청2020. 1. 1.조회 1.5천
원추각막원추각막의 원인, 빈도, 유전원추각막(Keratoconus)은 눈의 투명한 외부 덮개인 각막의 형태에 영향을 미치는 눈 질환입니다. 이 질환에서는 각막이 얇아지고 바깥쪽으로 돌출되어 결국 원추 모양을 띠게 됩니다. 이러한 각막의 이상은 시간이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5
전체 질환마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군개요Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군은 뮬러관 무형성증과 동일한 질환으로 간주할 수 있습니다. 여자 4,500명당 한 명의 빈도를 보이는 선천성 내부 생식기 기형 질환으로, 질병관리청2020. 1. 1.조회 332
덴트병덴트병의 원인, 빈도, 유전덴트병(Dent disease)은 거의 남성에게만 발생하는 만성 신장 질환입니다. 영향을 받은 개인에서는 근위 세뇨관이라는 구조의 손상으로 인해 신장 문제가 발생합니다. 이 질환의 징후와 증상은 어린 시절에 나타나MedlinePlus2024. 6. 28.조회 4
베체트병베체트병의 원인, 빈도, 유전베체트병(Behçet’s disease)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 염증성 질환입니다. 베체트병과 관련된 건강 문제는 혈관의 광범위한 염증(혈관염)에서 비롯됩니다. 이 염증은 주로 입, 생식기, 피부, 눈MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
전체 질환피트 홉킨스 증후군개요피트 홉킨스 증후군 (Pitt-Hopkins Syndrome)은 중증도의 발달지연과 지적장애 와 깨어있는 동안 과호흡/무호흡 을 보이면서 특징적인 안면 기형을 보입니다. 특히 언어지연이 심하며, 표현 언어가 수용질병관리청2020. 1. 1.조회 457
판코니 증후군판코니 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리판코니 증후군(Fanconi syndrome)은 근위 세뇨관의 결함으로 다양한 전해질 및 물질의 흡수가 제대로 이루어지지 않는 질환입니다. 이 질환은 유전적 또는 후천적으로 발생할 수 있습니다. 이 질환은 골수의 StatPearls2024. 6. 28.조회 56
전체 질환베체트병개요베체트병은 반복적으로 입 안에 궤양이 생기고, 성기부에 궤양이 발생하며, 경우에 따라서는 눈 안에 염증이 발생해서 시력을 잃을 수도 있는 만성 염증성 질환입니다.베체트병이란 말은 1930년대에 이 병을 체계적으로질병관리청2020. 1. 1.조회 390
전체 질환소토스 증후군개요소토스 증후군은 대뇌성 거인증이라고도 불리며, 생후 1~2년 동안의 신체의 과다발육으로 인하여 큰 키와 증가된 골연령, 커다란 머리 크기, 특징적인 얼굴모양, 학습장애가 특징인 드문 유전질환으로, 1964년 So질병관리청2020. 1. 1.조회 123